指甲-髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的骨骼和肾脏。本文将详细介绍该疾病的主要症状，帮助家长和医生早期识别和干预。

一、肾脏受累症状

1. 蛋白尿、血尿：指甲-髌骨综合征患者可能出现不同程度的蛋白尿和血尿，这是肾脏受损的早期信号。

2. 水肿、高血压：肾脏功能受损可能导致体内水分和盐分代谢异常，引起水肿和高血压。

3. 肾结石：部分患者可能出现肾结石，需要及时治疗。

4. 终末期肾病：少数患者可能出现终末期肾病，需要肾脏替代治疗。

二、骨骼和指（趾）甲损害

1. 指甲异常：指甲可能出现萎缩、发育不良、变色、匙状甲、纵向嵴、缺失或营养障碍等症状。

2. 骨骼畸形：患者可能出现髌骨发育不良、膝外翻、骨关节炎、关节积液、脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚、桡骨头不全脱位、圆锥形髂骨角等骨骼畸形。

3. 骨骼发育不良：部分患者可能出现骨骼发育不良，影响身高和体型。

三、眼部异常

部分患者可能出现虹膜异色、先天性青光眼、白内障等眼部异常。

四、诊断

指甲-髌骨综合征的诊断主要依据家族史、典型的临床表现、骨骼的X光征象和蛋白尿等。肾活检的电镜检查具有诊断价值。

五、治疗

指甲-髌骨综合征目前尚无根治方法，主要针对症状进行治疗。肾脏受累患者需要控制血压、减少蛋白尿、预防肾结石等。骨骼和指（趾）甲损害需要定期进行康复训练，改善关节活动度。

六、预后

指甲-髌骨综合征的预后取决于肾脏受累的程度和治疗效果。早期诊断和治疗有助于改善患者的生活质量。