颈椎先天融合畸形是一种常见的先天性骨骼畸形，患者常表现出以下典型症状：

1. 短颈：患者的颈部长度较正常人为短，尤其常见于身材矮小或体型偏胖的人群。

2. 颈部活动受限：颈部活动受限的程度与颈椎融合的长度成正比。多数病例仅有轻度受限，这是由于颈椎椎节较多，未融合椎节的代偿能力较强所致。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯和旋转活动受影响稍多。

3. 后发线较低：这是由于短颈引起的，需要仔细观察才能发现。

以上症状被称为“三联征”，只有半数人出现。其余病例多属于不典型病例，尤其是融合椎节较少的病例。

此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛最为常见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；也可能伴有四肢骨骼发育不全、斜颈等畸形。

由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，从而影响胸部的发育。

对此类病例，还应关注是否伴有内脏畸形，尤其是泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）和心血管系统等。

本病的诊断一般无困难，主要依据有：

1. 先天性：从胎生后即出现异常表现。

2. 颈部畸形：主要是短颈畸形，80%以上病例可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

3. 影像学检查：绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

针对颈椎先天融合畸形，目前尚无根治方法，主要采取保守治疗，如牵引、按摩、理疗等。此外，患者应加强日常锻炼，增强颈部肌肉力量，以减轻症状。

颈椎先天融合畸形患者应定期复查，监测病情变化，并及时采取相应的治疗措施。