家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是一种罕见的遗传性血脂代谢异常疾病，其特点是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。

一、症状

1. 早期出现血脂异常：FDB患者在儿童或青少年时期，LDL-C水平就已明显升高，随着年龄增长，总胆固醇和LDL-C水平会持续升高。

2. 中等度高胆固醇血症：FDB患者多表现为中等度高胆固醇血症，较少出现重度高胆固醇血症。

3. 血浆脂蛋白水平正常：FDB患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）和甘油三酯水平与正常人群相似。

4. 并发症：FDB患者可能出现动脉粥样硬化、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等并发症。

二、诊断

1. 血脂检查：FDB患者LDL-C水平明显升高，总胆固醇和LDL-C水平持续升高。

2. 家族史：FDB具有家族聚集性，有家族史者需警惕。

3. 基因检测：检测Apo B100基因是否存在突变。

三、治疗

1. 生活方式干预：控制饮食、增加运动、戒烟限酒等。

2. 药物治疗：使用他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂等降低血脂。

3. 定期随访：定期监测血脂水平，评估病情变化。