一、症状
1. 肾外表现:家族性复发性血尿综合征(TBMN)患儿通常没有肾外表现,但约10%的患儿可能出现耳聋症状,这主要表现为高频听力障碍。与Alport综合征不同的是,TBMN引起的耳聋通常较轻且不呈进行性加重。
2. 血尿:TBMN患儿的主要症状是持续性镜下血尿,部分患儿可能出现发作性肉眼血尿。除了血尿外,部分患儿还可能伴有蛋白尿、高血压,极少数患儿可能进展至肾功能不全。这种疾病的临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿,后者常与上呼吸道感染有关,可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常,或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿不仅见于家族性病例,也可见于散发性病例。
二、诊断
诊断TBMN主要依靠家族史、临床表现、肾活检和化验检查。
1. 肾活检:肾活检是确诊TBMN的唯一手段。电子显微镜下可见局部肾小球基底膜变薄甚至断裂,灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。光学显微镜下可能完全正常,但肾小囊内可见红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着,这有助于与其他肾小球肾炎相鉴别。
2. 化验检查:尿镜下检查应注意发现管型,以排除肾实质病变引起的血尿。24小时尿蛋白定量正常或仅含有少量蛋白。其他化验检查结果正常。
三、治疗
TBMN的治疗主要是对症治疗。对于血尿症状,可使用止血药物或抗凝药物。对于高血压,可使用降压药物。目前尚无针对TBMN的根治方法。
四、预防
目前尚无有效的预防措施。对于家族中有TBMN病史的孕妇,应进行产前筛查,以降低患儿的发病率。
五、预后
TBMN的预后良好。大多数患儿预后良好,肾功能和血压可保持正常。
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