小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征是一种较为罕见的泌尿系统疾病，其发病原因至今尚不完全明确。以下是对该疾病可能原因的探讨：

1. 神经发育异常：研究表明，该疾病的发病可能与末段输尿管壁内副交感神经节细胞发育不全或缺如有关，导致输尿管蠕动功能丧失，进而引发功能性梗阻。

2. 肌层异常：有观点认为，末端输尿管壁内纵肌缺乏可能造成功能性梗阻，这可能与胚胎发育过程中中肾管压迫输尿管有关。

3. 胶原纤维异常：也有研究提出，输尿管肌层内存在异常的胶原纤维，干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送，从而引起功能性梗阻。

4. 遗传因素：部分病例报道显示，母女或兄妹之间可能存在该疾病的家族聚集现象，提示遗传因素可能参与发病。

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的发病机制尚需进一步研究。该疾病的主要表现为输尿管显著扩张，以下为该疾病的特征：

1. 输尿管下段或全段扩张，管壁薄，无明显迂曲。

2. 无器质性输尿管梗阻。

3. 无下尿路梗阻病变。

4. 无膀胱输尿管反流。

5. 无神经源性膀胱。

6. 输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。

7. 尿液排空后，输尿管张力差，不能回缩至正常。