唐氏综合症即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样生活和工作。

疾病症状：

• 患儿具明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
• 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商 25～50，动作发育和性发育都延迟。
• 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高 10～30 倍。如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年性痴呆症状。

疾病危害：

唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病，主要的疾病特征表现是患儿智商低下，除了对患儿的危害和影响之外，给一些家庭也造成了苦恼，带来极其沉重的精神压力和经济压力。甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

疾病诊断：

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容，可检测血清 TSH，T4 和染色体核型分析进行鉴别。

疾病护理：

• 在平时生活当中应该给予积极的预防，要细心的护理和照顾，避免患儿经常受到外伤导致各种问题出现。要有具体的方案，并且实施的过程当中要观察效果，如果效果不理想，可以改变方法治疗。
• 小儿唐氏综合症容易引发身体炎症反复发作，所以在照顾的时候注意预防小儿感冒的发生，饮食上要注意经常给孩子吃清淡富含维生素的食物，避免扁桃体以及咽喉经常发炎，咳嗽，对身体危害大。
• 唐氏综合症的患儿皮肤比较容易敏感，所以在平时的时候应当注意保持孩子的皮肤干燥清洁，避免经常过敏引发多种皮炎。患儿身体容易到感染，避免去人多的公共场合，防止互相感染。

疾病预防：

产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物 HCG、AFP 测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

注意事项：

小儿唐氏综合症饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。