NT 是指胎儿颈后皮下积液形成的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间，是孕 11~13 周+6 胎儿均可出现的一种超声征象。

NT 增厚是早孕期筛查胎儿异常的重要指标，NT 增厚的胎儿，大部分预后良好，尤其是 NT 轻度增厚者，但 NT 增厚的胎儿罹患染色体疾病的风险增加：如 21、18 和 13-三体综合征，以及 Turner 综合征等。某些单基因病，如 Noonan 综合征等亦可出现 NT 增厚。NT 增厚的胎儿结构畸形的风险增加：如先天性心脏病、骨骼发育不良、膈疝等结构异常。那么发现 NT 增厚我们应该怎么办呢？

1. 超声发现胎儿 NT 增厚，应进一步检查，排除合并的其他结构异常和染色体疾病等。

2. NT 位于第 95~99 百分位数：拒绝介入性产前诊断者可提供无创产前检测，但需知 NIPT 的局限性。

3. NT>第 99 百分位数：无论是否合并其他异常均应提供介入性产前诊断。如绒毛穿刺术（孕 11~13 周+6）或羊膜腔穿刺术（孕 18 周之后）行胎儿染色体核型分析，有条件时加做染色体微阵列分析。

4. 如果介入性产前诊断结果正常，动态超声随访，孕 20 周后行系统超声筛查及胎儿超声心动图检查。

5. 若 NT 增厚在孕 14~16 周不消退，或增厚持续到孕中期转为 NF 增厚、颈部水肿、全身水肿时，胎儿可能存在某些罕见单基因病（如 Noonan 综合征等）。