脉络丛囊肿是指孕 18 周以后侧脑室脉络丛内直径≥3 mm 的圆形或椭圆形囊性结构，壁薄光滑，可单发，亦可多发。脉络丛囊肿与 18-三体综合征相关，孤立性脉络丛囊肿预后良好，染色体异常发生率低于 1.5%。若发现脉络丛囊肿怎么办呢？

1. 超声发现胎儿脉络丛囊肿后，需进行系统超声检查，排查胎儿的结构畸形和其他软指标异常。

2. 胎儿非孤立性脉络丛囊肿时应行介入性产前诊断，排查胎儿染色体异常。

3. 胎儿孤立性脉络丛囊肿时，应进行非整倍体尤其是 18-三体综合征的筛查，低风险者常规产前检查，随诊观察。如筛查结果高风险，仍需行介入性产前诊断。