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什么是粘多糖贮积病Ⅶ型?

什么是粘多糖贮积病Ⅶ型?

粘多糖贮积症Ⅶ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病症的主要特征是β-葡萄糖醛酸苷酶缺乏,这会导致一些身体症状,包括特殊面容,骨骼畸形,以及智力低下、生长缓慢等。在临床表现上,患者可能会有眼距宽、鼻梁低平、上颌骨突出、眼内眦赘皮小等特殊面容。骨骼畸形可能会有鸡胸和鸟嘴型,还有脊柱侧弯、椎体扁平、上肢短等。此外,患者还可能表现出皮肤粗糙、松弛,以及肝、脾肿大逐渐加重等症状。

如怀疑患有粘多糖贮积症,及时就医,通过检测尿液中是否含有大量的酸性黏多糖以及做基因检测来辅助确诊。基因检测可以通过羊水细胞培养以后测酶的活性来进行。

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