小细胞恶性肿瘤，顾名思义，是指光镜下细胞形态以小圆细胞为主的一类恶性肿瘤。由于这类肿瘤组织来源复杂，诊断难度较大，且每种肿瘤的生物学特性、治疗方法及预后各不相同，因此对其进行科学的分类和诊断至关重要。

近年来，随着病理学技术的不断发展，恶性小圆细胞肿瘤（MSRCT）这一概念逐渐被明确界定。它是指一组细胞形态相近，但组织学结构呈弥漫分布的肿瘤。由于部分肿瘤分化较差，仅凭HE切片光镜观察，诊断难度较大，误诊率较高。免疫组化技术的应用，为这类肿瘤的诊断提供了新的方法，提高了诊断准确率。

小细胞恶性肿瘤的种类繁多，包括神经母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤、肺神经内分泌癌等。每种肿瘤的免疫组化特征不同，例如，神经母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤、肺神经内分泌癌的免疫组化特征为NSE阳性，而Des阴性；未分化癌KET、EMA、CEA阳性；胚胎性横纹肌肉瘤MG、Vim、Des呈阳性反应；尤文氏肉瘤Vim阳性，有些病例NSE阳性；未分化滑膜肉瘤Vim阳性，部分病例KET、EMA阳性；无色素性恶性黑色素瘤HMB45阳性。

针对骨与软组织小细胞恶性肿瘤，学者们进行了大量的研究。那加等对22例小细胞恶性肿瘤进行了临床、病理形态和多种免疫组化与电镜观察分析，将其分为四组：Ewing瘤和神经内分泌肿瘤组、胚胎性横纹肌肉瘤组、结外恶性淋巴瘤组、腹腔内硬化性小圆细胞瘤和小细胞恶性间皮瘤组。研究表明，小细胞恶性肿瘤的种类繁多，诊断时应密切结合临床，并辅以多种特殊检查。

骨的小圆细胞性肿瘤以小圆细胞为主要特征，发病率低，其中大多属高度恶性肿瘤。这类肿瘤的诊断常需要结合临床、x线和组织学改变，而目前即使是在规模较大的综合性医院，每位骨科或病理科医师一年中所遇到的这类肿瘤病例数极有限，故较难积累经验。常见的骨小圆细胞性肿瘤包括尤文肉瘤、骨原始神经外胚层瘤、转移性神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、浆细胞性骨髓瘤等。

硬化性小圆细胞肿瘤（DSRCT）是一种近年来才被确认的少见的恶性肿瘤。其特点为沿浆膜侵袭和播散性生长，由呈巢性小细胞和硬化性间质构成的组织结构，以及免疫组化有特殊的上皮、间叶和神经性标记物的复合表达。