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地中海贫血筛查报告单怎么看

地中海贫血筛查报告单怎么看

地中海贫血,这种可怕的遗传性疾病,严重时甚至会导致死亡。由于这种疾病在胚胎阶段就可能出现,因此,女性在怀孕期间进行地中海贫血筛查至关重要,以便及时发现并终止怀孕。那么,如何解读地中海贫血筛查报告单呢?

一、地中海贫血筛查报告单解读要点

1. **血常规检查**:主要关注平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。地中海贫血患者的MCV或MCH会降低,但静止型地贫基因携带者的数值可能正常。重型、中间型和轻型地贫患者的血红蛋白(Hb)也可能下降。这项检查只能提示地贫风险,不能作为确诊依据。

2. **血红蛋白电泳检查**:可用于检测异常Hb。重型和中间型地贫患者可以通过这项检查明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血的重要诊断依据;而缺铁性贫血时,HbA2常降低,可以与轻型β地中海贫血进行鉴别。

3. **肽链检测**:主要用于轻型α地中海贫血的诊断。正常情况下,肽链检测结果为阴性,肽链阳性可以明确诊断为轻型α地中海贫血。

4. **地贫基因分析**:可以代替上述所有检测,但由于设备、实验室和专业技术人员的限制,这项检查一般难以开展,且费用较高。

5. **产前诊断**:如果夫妻双方均为同类型轻型地中海贫血,需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可以放心生育。如果结果显示重型地贫,建议及时终止妊娠,以免造成孕妇身心伤害。

二、地中海贫血的鉴别诊断

1. **胎儿水肿**:也可能见于Rh或ABO血型不合等情况,可以通过HbBart's电泳区带进行鉴别。

2. **缺铁性贫血**:与小细胞低色素性贫血类似,但血清铁降低,可以与地中海贫血进行鉴别。

3. **其他Hb病**:如HbE、HbC等也可能出现靶形红细胞,但可以通过电泳异常区带进行鉴别。

4. **先天性溶血性贫血**:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等,可以通过红细胞渗透性试验及酶缺陷检查进行鉴别。

5. **获得性HbH病**:可能并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病。

总之,在孕期进行地中海贫血筛查,对于预防胎儿畸形、避免家庭悲剧具有重要意义。

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