输精管发育不良是男性生殖系统的一种先天性畸形，是梗阻无精子症及男性不育的一个重要病因。随着试管婴儿技术的发展，输精管发育不良患者可以生育自己的小孩，但是后代是否会遗传，同样出现输精管发育不良，尽管在国外权威指南中已经明确建议需要做基因检测和遗传咨询，而在国内重视程度不够！

 输精管发育不良主要分为三大类：

双侧输精管缺如（CBAVD）：由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

单侧输精管缺如（CUAVD）：由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾，输尿管，输精管，附睾管均缺如。

部分输精管缺如：又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。

目前，对于输精管缺如不伴有肾脏缺如的患者遗传学病因已经研究的比较清楚，但是对于输精管缺如伴有肾脏缺如的患者遗传学病因尚不十分清楚。

致病基因的检测

1.囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因检测

输精管缺如不伴有肾脏缺如的患者，80%与CFTR基因突变有关，其中双侧输精管缺如最为常见，临床上常常表现为无精子症而就诊，精液量＜1.0ml，pH＜7。CFTR基因突变引起的双侧输精管缺如，为常染色体隐形遗传，如果配偶为CFTR基因突变的携带者，则男孩有一半的概率发病。国外研究发现，在一般人群中，CFTR基因突变的携带者发生率为1/25,因此国外指南推荐配偶做CFTR基因检测，同时推荐采用第三代试管技术，筛选出CFTR基因正常的胚胎！

2.粘连蛋白偶联受体G2基因（ADGRG2）基因检测

根据文献报道部分输精管缺如不伴有肾脏缺如的患者，无CFTR基因的突变，而是存在ADGRG2基因突变。ADGRG2位于X染色体上，其基因突变会导致输精管发育不良,因而在CFTR基因正常的情况下，有必要对夫妻双方进行ADGRG2基因的检测。

综上所述，随着基因检测技术，第三代试管技术的成熟以及费用的降低，对于输精管发育不良的患者，有必要进行相关致病基因的检测，进行遗传咨询，从而避免子代出现输精管发育不良的情况！