地中海贫血症,这一遗传性血液疾病在我国南方地区较为常见,对孕妇及胎儿的影响尤为严重。为了保障母婴健康,了解地中海贫血的相关知识至关重要。
地中海贫血症是一种遗传性疾病,由于遗传基因异常导致血红蛋白合成障碍,进而引起红细胞形态和功能异常。孕妇患有地中海贫血症,可能会导致胎儿发育不良、早产、胎儿死亡等严重后果。
为了早期发现地中海贫血症,医生会通过血常规检查来判断。血常规检查中,MCV(红细胞平均体积)和MCH(平均红细胞血红蛋白量)两项指标是判断地中海贫血症的重要指标。当MCV≤82fl、MCH≤27.0pg时,提示可能存在地中海贫血症。此时,医生会建议孕妇的丈夫也进行血常规检查,以确定是否为地中海贫血症的携带者。
值得注意的是,血常规检查只能初步筛查地中海贫血症,不能确诊。如果夫妻双方均为地中海贫血症携带者,他们的后代有25%的概率正常,50%的概率为携带者,25%的概率为重型地中海贫血症。为了确保母婴健康,孕妇需要进一步进行基因检测,以确定胎儿是否为重型地中海贫血症。
地中海贫血症是一种“可防难治”的遗传性疾病。为了避免生育重型地中海贫血症患儿,建议孕妇在婚前进行地中海贫血症基因筛查,并在孕早期进行产前诊断。通过早期筛查和诊断,可以有效预防重型地中海贫血症的发生。
孕妇患有地中海贫血症,需要积极治疗。治疗方式包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。药物治疗可以缓解病情,改善症状。输血治疗可以纠正贫血,提高生活质量。造血干细胞移植是根治地中海贫血症的有效方法,但需要严格筛选合适的供体。
此外,孕妇患有地中海贫血症,还需要注意日常保养。保持良好的作息规律,避免过度劳累,加强营养摄入,有助于缓解病情。在医生指导下,合理使用药物,避免自行用药。
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