大家好，我是来自山东省肿瘤医院卵巢肿瘤科的路春华医生。今天给大家介绍的话题是哪些人群是卵巢癌的高危人群。

流行病学显示，一般女性到 70岁罹患卵巢癌的累积风险为1％~ 2％，大部分卵巢癌为散发性，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。目前，已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中超过 80% 的遗传性卵巢癌与BRCA1/2 胚系突变有关。

 

以下6类人群应视为卵巢癌高危人群。

第一类是BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异携带者，超过 80% 的遗传性卵巢癌与BRCA1/2 胚系突变有关。而携带 BRCA1 基因突变者终生累积患病风险可达 59%，携带 BRCA2 基因突变可达 16.5%。

第二类是携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者；

第三类是遗传性非息肉病性结直肠癌综合征 （林奇综合征） 患者；

第四类是一级亲属确诊遗传性肿瘤综合征或携带致病或疑似致病基因，而未行或拒绝检测者；

第五类是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家史经遗传咨询、风险评估建议基因检测而未行或拒绝检测者；

第六类是具有显著的卵巢癌家族史。有多人发病，但经遗传基因检测，家族患病者中没有检测出已知致病或疑似致病者。 

虽经遗传咨询可有效筛选高危人群，但即使在高危人群，甚至携带 BRCA1 和 BRCA2突变人群中也无早期识别卵巢癌的万全之策。目前已知对携带BRCA突变者，预防性双侧输卵管-卵巢切除术是降低卵巢癌风险的最有效策略，但基于生理和内分泌考量，部分人群可能暂不接受或延期接受预防性双侧输卵管-卵巢切除术。对此类患者，推荐从30~35岁开始，联合血清 CA125 检测与经阴道 超声检查定期筛查。上述手段有助实现高危人群中卵巢癌的早诊、早治，但不能明显提高患者的总生存期。

 

我是来自山东省肿瘤医院卵巢肿瘤科的路春华医生。希望用我的专业知识，陪您不走弯路，医路向前。