小儿先天性巨结肠是一种较为常见的消化系统先天性疾病，主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、营养不良等症状。

一、病因及发病机制

小儿先天性巨结肠的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境等因素有关。其发病机制主要与肠道神经节细胞发育异常有关，导致肠道运动功能障碍，造成便秘、腹胀等症状。

二、临床表现

1. 胎便排出延迟：患儿生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。

2. 顽固性便秘腹胀：痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，但需经常扩肛灌肠方能排便。

3. 营养不良，发育迟缓：长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

4. 巨结肠伴发小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症，其病因尚不明确，可能与长期远端肠梗阻、近端结肠继发肥厚扩张、肠壁循环不良等因素有关。

三、诊断

1. X线检查：X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。

2. 直肠活检：对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。

3. 肛门直肠测压：直肠内测压法的确诊率可超过90%，将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

四、治疗

1. 药物治疗：针对症状进行对症治疗，如通便、止吐等。

2. 手术治疗：对于症状严重、并发症多的患儿，可考虑手术治疗。