来源：texaschildrens

儿童的胆固醇水平因与美国及全球肥胖流行病相关而受到媒体的广泛关注。然而，家族性高脂血症与体型或饮食无关，影响着每250-300名儿童中的1人，其中许多人将保持未诊断状态。

“无症状的家族性高胆固醇血症儿童在成年后会面临健康问题，这些问题可能是可以缓解的，”德克萨斯儿童医院的内分泌学家Nidhi Bansal博士表示。

确定病因是否为遗传

医生通过标准的脂质面板来诊断家族性和获得性高胆固醇血症，但额外的临床标准有助于确定胆固醇升高是由于饮食和生活方式问题还是遗传因素。

“家族性高胆固醇血症的基因检测是可以进行的，但20-40%家族性高胆固醇血症患者的基因检测结果为阴性，”Bansal博士说。“大多数诊断工具包括多种标准，而不仅仅是基因检测。”

由于这两种情况的诊断和治疗复杂，德克萨斯儿童医院提供多学科的脂质异常门诊，涉及心脏病学家、内分泌学家、营养师和药理学家。

对成年心血管健康的影响

对于家族性高胆固醇血症患者，动脉粥样硬化的积累从婴儿期就开始，因为肝脏无法有效清除血液中的胆固醇。患有该疾病的纯合子变异体儿童可能会出现严重的高胆固醇血症，对药物反应不佳，可能需要血浆置换治疗以机械性分离血液中的胆固醇。

“这种程度的高胆固醇血症可能导致不良心血管结果，例如心脏病发作，最早在青少年晚期就可能发生。如果不加以干预，杂合型形式可能在40岁时就导致不良结果，”Bansal博士指出。

由于饮食不良引起的儿童高胆固醇血症不如家族性高胆固醇血症严重，且通常要到更晚才会导致心血管事件。这些儿童在成年后也面临心血管不良事件的风险，但不如家族性高胆固醇血症患者年轻。

不同的治疗方法

这两种情况之间冠状动脉疾病风险的差异导致了不同的治疗方法。确诊为家族性高胆固醇血症的儿童一旦确诊，就会使用降低胆固醇的药物，如他汀类药物。最近的研究表明，这种早期治疗方法可以降低成年后心肌梗死和死亡的风险。最近的一项Cochrane评论显示，他汀类药物在降低胆固醇水平方面有效，并且在儿童中似乎是安全且耐受良好的。

“根据我的个人临床经验，儿童对这些药物的副作用比成年人少，”Bansal博士表示。

获得性高胆固醇血症的治疗则侧重于整个家庭的健康生活方式改变。如果存在额外的风险因素，或者担心甘油三酯水平过高可能导致儿童胰腺炎，则可以使用降低胆固醇的药物，但否则重点在于饮食和生活方式的调整。

“饮食和生活方式的改变不能仅靠单个患者的努力，必须全家共同参与，因此我们总是努力让这成为全家共同的努力，而不仅仅是患者的努力，”Bansal博士说。她指出，当家庭与医生、营养师和顾问合作，努力实现更健康的生活时，取得了显著成功。

早期检测是关键

无论原因如何，高胆固醇血症在儿童中是无症状的。Bansal博士鼓励对儿童进行脂质检测，而不论其体型，以降低成年后早期心血管事件的风险。

“很多时候，儿童没有接受高胆固醇血症的筛查，诊断直到成年后患者首次心肌梗死时才被发现。如果能够更早做出诊断，这种情况是可以轻易预防的，”Bansal博士表示。

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于11月26日有修订