新生儿疾病筛查是对每个出生的宝宝通过实验室检测发现某些严重的先天性遗传代谢疾病，有些现代性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发生会对宝宝生命或者智力造成严重的损害，给家庭和社会带来负担。

在新生儿出生后不久就应该进行新生儿疾病筛查，新生儿。疾病筛查的项目有先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，地中海贫血，G6PD 酶缺陷，先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍的筛查。

先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种代谢缺陷性疾病主要会造成孩子的智力低下，在早期发现可以通过药物和饮食治疗筛查采血时间在出生后 72 小时后，六次充分哺乳后在足跟采血斑。

新生儿听力筛查是在新生儿出院前进行初筛，可以听力障碍的新生儿应在 42 天内进行复筛。