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胃癌及遗传相关胃癌的筛查

胃癌及遗传相关胃癌的筛查

    胃癌筛查

     遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传疾病,在全球胃癌中的比率小于3%。易感基因包括编码E-cadherin的CDH1基因还编码α-E-catenin的CTNNA1基因。30-50%的遗传性弥漫型胃癌有CDH1截短突变,携带CDH1基因突变者至80岁发生胃癌的累积风险约67%(男性)与83%(女性),此外,女性携带者还有6%的风险发生乳腺小叶癌。未检出CDH1和CTNNA1基因的患者,若家族中存在乳腺癌和结肠癌情况,好应该检测BRCA1、BRCA2,或林奇综合征相关基因如EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6与PMS2等。

    家族性肠型胃癌的筛查主要通过胃镜。

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一般人群的筛查: ㈠50-74岁 个体首次筛查 ①高危因素问卷调查 ②大便隐血检测,阳性→结肠镜 后续筛查:每年至少一次大便隐血检测,阳性→结肠镜 ㈡高危人群结直肠镜筛查 ①高危人群:有结直肠腺瘤病史、结直肠癌家族史、炎性肠病 ②每年参加结直肠癌筛查

刘文姬

副主任医师

郴州市第一人民医院

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文章 胃癌及遗传相关胃癌的筛查

胃癌筛查 遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传疾病,在全球胃癌中的比率小于3%。易感基因包括编码E-cadherin的CDH1基因还编码α-E-catenin的CTNNA1基因。30-50%的遗传性弥漫型胃癌有CDH1截短突变,携带CDH1基因突变者至80岁发生胃癌的累积风险约67%(男性)与83%(女性),此外,女性携带者还有6%的风险发生乳腺小叶癌。未检出CDH1和CTNNA1基因的患者,若家族中存在乳腺癌和结肠癌情况,好应该检测BRCA1、BRCA2,或林奇综合征相关基因如EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6与PMS2等。 家族性肠型胃癌的筛查主要通过胃镜。

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文章 无症状健康人群的食管癌筛查

①一般人群食管癌筛查:年龄≥40 岁,具有吸烟、饮酒、进食过快、喜食高温食物、饮浓茶等不良生活习惯,行内镜下食管粘膜碘染色。 ②高危人群食管癌筛查:年龄≥40 岁来自食管肿瘤高发地区,或有食管肿瘤家族史、或具有食管癌高危因素(吸烟、嗜酒、喜食高温及腌制食物、口腔卫生状况不良、头颈部或呼吸道鳞癌)为高危人群,行内镜下食管粘膜碘染色 a ③高危人群食管癌筛查:具有 Barret 食管(BE)高危危险因素患者、或内镜下新发现为 BE 患者,内镜下每隔 2cm 四点位活检(至少 8 块活检组织)b 注释 a:若内镜下未见病灶,即随访。若发现浅表病灶,取活检评估病理情况。 若病理为低级别上皮内瘤变/异型增生,每 3 年随访一次;若病理为高级别上皮内瘤变/异型增生、粘膜内癌,且未发现脉管侵犯,行内镜下治疗。 b:若存在洛杉矶分级诊断为 B、C、D 级别的食管炎,需先行 PPI(每日 2 次),8-12 周后再行内镜下诊断。如果没有 BE,可以终止内镜筛查。若病理诊断为 BE 不伴有异型增生,每隔 3-5 年再次行内镜检查及病理活检。若病理诊断为 BE 伴低级别上皮内瘤变/异型增生,则需行内镜下治疗或每年行内镜下检查并每隔 1cm 行 4 点位活检。若病理为 BE 合并高级别上皮内瘤变,则需行内镜下治疗或外科手术。

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