有些病极其少见，称为罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

罕见病的特点是罕见！2 月 29 日每四年出现一次，也罕见，所以把每年 2 月 29 日定为“国际罕见病日”。为了宣传罕见病，大家把没有 29 日的年份的 2 月 28 作为罕见病宣传日。

据统计，约有 80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有 50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

神经肌肉病是因为神经损害、肌肉病变以及神经肌肉接头疾病导致的以肌肉无力、肌肉萎缩为主要表现的各种疾病，其中很多为罕见病。比如肌营养不良、重症肌无力、糖原累积性肌病、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病、遗传性周围神经病、运动神经元病等。

肌肉病中的罕见病，以遗传性肌肉病为多，如进行性肌营养不良、糖原累积症、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病等均属于罕见病。此类疾病表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪。部分患者伴有肌肉痛，肌肉痉挛等表现，甚至可以累及心肌呼吸肌危及生命。

遗传性肌肉病诊断需依靠临床表现、肌酶检测、肌电图、肌活检、基因检测等手段确诊。

遗传性肌肉病的治疗有难度，多数无法改变致病基因，但是，不能改变基因，不等于没有治疗效果，要明确诊断，科学认识，用最专业、最有效的方法干预，才能达到改善症状，提高生活质量，可延长寿命的作用。随着医学进步，现代医学结合传统中医精髓治疗，越来越多患者从中受益，患者及家属不要轻言放弃。

遗传性肌肉病除了治疗患者本人，改善症状提高生活质量，还要关注遗传分析及优生优育，尽量用科学方法避免再次生下遗传病后代。关注遗传病家庭的产遗传分析及产前诊断，是减少遗传病的最佳手段。

宣传罕见病，认识罕见病，治疗罕见病，是我们的责任，我们一直在路上。