软骨发育不全（ACH）：常染色体显示遗传性软膏缺如，其发病率为 1： 25000，此病主要为成纤维细胞生长因子的受体基因的酪氨酸激酶的功能域的突变（FGFR3 基因位点）所致。

ACH 是人类最常见的侏儒遗传疾病，以四肢短小，头颅短圆，前额突出，颜面中部发育不良为特征。ACH 病人生长板结构异常，增值带柱状软骨细胞排列紊乱，增值带和肥大带缩短，生长板提前闭合。

脑积水是 ACH 最常见的并发症之一，由颅颈交界区狭窄、硬脑膜静脉窦压力增加导致颈静脉孔狭窄而引起，BCD 患儿者除身材矮小、畸形骨骼等特征性表现外，还常合并听力下降，脊髓受压等其他多种并发症。

常见的遗传性短肢型侏儒，患者中约 80-90%是散发新生突变，99%的 ACH 由成纤维细胞生长因子受体 3 基因。