脉络丛囊肿：脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛囊肿 1 项软指标，并不能提示染色体异常的风险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时，胎儿 18-三体的风险增高，但 21-三体的风险并不增高。正常妊娠中 1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。

Chitty 等的大规模多中心研究：随机选取 1600 例孕妇，其中 658 例胎儿存在脉络丛囊肿，其染色体异常（主要为 18-三体）的风险为对照组的 1.5 倍。

Comstock 研究：显示，49435 例妊娠 16～25 周的孕妇行超声检查，发现胎儿脉络丛囊肿 1209 例（2.3%），其中 1060 例仅有脉络丛囊肿而不合并其他结构异常；最终确诊 50 例 18-三体胎儿，其中一半存在脉络丛囊肿。该研究认为，发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其他结构，尤其是双手，以发现有无重叠指和紧握拳，辅助除外 18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常，则 18-三体的风险不会增高；如果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。