新生儿代谢性疾病概述
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侯争飞
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新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类：
- 糖代谢缺陷：比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。
- 氨基酸代谢缺陷：比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，黑酸尿症，白化病等。
- 指代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良。
- 金属代谢疾病：比如说肝豆状核变性等。
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侯争飞
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