能够导致孤独症发生的病因有很多，包括遗传学因素、病毒与免疫学因素、神经生化与神经内分泌因素、脑结构与脑电生理学因素、围生期因素、社会心理学因素等。

主要病因

• 遗传学因素
• 有研究证实，孤独症与遗传因素高度相关，遗传率高达 80%~90%；

• 病毒与免疫学因素
• 病毒可能潜伏在中枢神经系统内，把其 DNA 整合到宿主 DNA 上，翻译出异常蛋白质，作为异体抗原，它们可能刺激机体的免疫系统进行免疫应答；

• 神经生化与神经内分泌因素
• 孤独症的神经生化问题也就是研究突触和中枢神经递质的问题，由于脑能神经递质发育不成熟，可导致患儿行为和精神异常；

• 围生期因素
• 围生期损害，如出生时窒息、缺氧、脑轻微损伤等，在患儿的发病中起到一定程度上的辅助作用；

• 社会心理学因素
• 有研究证明，孤独症不是任何单独的社会学和心理学原因引起的。孤独症是一种广泛发育性障碍，儿童发育和成长的家庭和社会环境因素都会影响儿童的言语、社会技能的获得和发展。

流行病学

孤独症患者中以男孩多见，男孩比女孩多 3~4 倍。根据美国 8 岁儿童数据显示，自 2012 年到 2020 年，孤独症的发病率由 1/68 上升至 1/54，而我国第二次全国残疾人抽样调查结果显示，在 0~6 岁精神病残疾儿童中，孤独症导致的精神病残疾儿童约占 36.9%，约为 4.1 万人。

好发人群

• 有家族史者
• 孤独症具有遗传性，有家族史的人更容易患孤独症；

• 免疫功能紊乱者
• 各种原因导致的免疫功能紊乱都有伤害脑组织的可能，从而诱发孤独症；

• 神经发育异常者
• 有研究显示，孤独症患儿存在神经的结构和功能的异常。

诱发因素

• 母孕期的不利因素
• 比如高龄产妇、怀孕期间出现过先兆流产、病毒感染、围生期发生过缺氧等；

• 环境因素

在患儿大脑发育的关键时期，其生活环境及社交与孤独症的发病密切相关。