临床如何快速诊断儿童孤独症

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京东医生

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前言

儿童孤独症（childhoodautism），又称为儿童自闭症，是一类儿童精神疾病，常以社交障碍、沟通障碍、刻板动作为临床表现，不仅严重影响患儿的社会能力，对家庭和社会也会带来沉重的负担。临床数据显示，早期诊断并及时进行干预，对患儿的社会适应能力有较大帮助，故及时诊断本病就显得尤为重要，本文将从多个方面进行归纳总结，意在提高临床医生对本病的敏感性，尽可能的将孤独症早期诊断，帮助患儿改善预后。

现状

儿童孤独症是广泛精神发育障碍中最典型的一类疾病，另外还有非典型孤独症、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、Asperge氏综合征以及其它精神类发育障碍，它们都有和孤独症相类似的症状，都属于广泛性发育障碍疾病。

儿童孤独症较为常见，根据我国《儿童孤独症诊疗康复指南》统计数据，全国0-6岁精神残疾的儿童占政策儿童比例为1.1‰，其中孤独症患儿占比为36.9%，约为4.1万人；美国CDC给出的数据为每54名儿童中就有一例孤独症患儿，每34个男孩有一名患有孤独症，每144个女孩有一名患有孤独症，男孩孤独症患病率为女孩的4倍。从以上数据看，孤独症患儿是普遍存在的，由于家长的疏忽，大多数患儿都会错过最佳的治疗时机。

（图片来源于文献）

儿童孤独症的综合诊断

儿童孤独症最常见的起病年龄为3岁前，有2/3的患儿出生后进行性症状加重，有1/3的患儿有1-2年的正常发育期，而后出现退行性起病，因目前尚未有针对孤独症的医学检测手段，故孤独症的诊断主要通过症状和相关测试进行综合分析，如下进行详细介绍。

症状诊断

社交障碍 孤独症患儿在社交方面存在严重缺陷，对他人无交往兴趣，对他人的召唤常无反应，甚至出现严重的抗拒行为，不懂得模仿和假装，每个年龄段症状有所不同，可分为如下四个阶段：

婴儿期常见表现为：回避目光直视，对正常的眼神沟通有抗拒表现，不愿与他人贴近，无交流性微笑，不懂得观察和模仿成人动作。
幼儿期常见表现为：仍回避目光接触，强制与人直视时目光多落在口鼻以下的位置，呼之无反应，对自己不感兴趣的事情常无任何情绪上的表示，和陌生人接触时表现为严重的恐惧心理，不能正常和同龄人相处，对假装类及角色扮演类的游戏不能理解，也不懂得安慰别人或分享快乐与悲伤。
学龄期：此时眼神交流常有所好转，对至亲也可建立一定的感情基础，但是对陌生人交流仍有严重障碍，喜好独来独往，自说自话，自娱自乐、不能理解别人的意图，对于善意的肢体动作可能出现抗拒。
成年期：此时症状随着年龄常有所好转，有些患者渴望结交朋友和伴侣，但是对绝大多数社交情景仍不能理解，故无法建立真正的友谊和情侣关系。

交流障碍 交流障碍可分为言语及非言语两个方面，以言语交流障碍为主。

言语交流障碍言语交流障碍主要表现为言语发育迟缓及言语运用能力不足。

言语发育迟缓：孤独症患儿言语发育迟缓，轻症患者可表现为理解力不足，无法理解正常的语义，有刻板模仿他人言语的表现，但并没有理解其意义，部分患者严重症状表现为言语退化，完全无法进行必要的言语交流。
言语运用能力不足：部分患儿可有一定的言语能力，但不能组织言语表达一定的意义，不能主动提出新的话题，常反复刻板的纠缠于同一件事情。

非言语交流障碍 孤独症患儿肢体语言相对较少，不会运用必要的表情、肢体语言及手势，如点头、摇头、摆手、指向等等，少部分患者可刻板的运用较少的姿势和动作，运用场景常不合时宜。

兴趣狭窄和刻板重复

儿童孤独症患儿兴趣一般较为狭窄，日常生活中对正常儿童感兴趣的物品不感兴趣，却对硬币、陀螺、音乐、组合玩具、文字、绘画等某些特定的事物感兴趣，甚至有超高的能力。
患儿常表现出行为方式刻板重复，对某些物品有特殊的依恋，如果此物品被拿走就会出现剧烈的情绪反应，长时间焦虑不安，如反复的蹦蹦跳跳、嚎叫、拍手、捂脸、蝴蝶手动作等等。

（图片来源于文献）

辅助诊断

孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目1、2、3、4级评分，总分≥57分即为可疑孤独症，总分≥67分即表示患儿存在孤独症样症状，分数越高则可能性越大，本表适用于8个月以上的可疑患者。
克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，各个项目一般采取3级评分标准，分为“从不、偶尔、经常”，评分≥14分，提示存在可疑孤独症，分数越高，可能性则越大，本表灵敏度高，但是特异性不高。该量表临床上对2～15岁的患者适用。
儿童孤独症评定量表（CARS）：本表是临床上最常用的诊断工具，该量表共有15项内容，每个项目1、2、3、4级评分。总分＞30分即可诊断孤独症，总分30-36分之间为轻-中度孤独症，总分≥36分诊断为重症孤独症。该量表广泛适用于2岁以上的人群。

鉴别诊断 本病属于精神发育障碍类疾病，临床上还有其他相类似的疾病，如言语和语言发育障碍、精神发育迟滞、儿童精神分裂、注意缺陷多动症、选择性缄默症、严重学习障碍等，以下就最常见的几类进行鉴别。

言语和语言发育障碍：该病患者多表现为言语表达能力相对于同龄人较低，但没有智力低下及社交障碍，也没有刻板重复运动和非语言交流障碍。
精神发育迟滞：本病患儿的主要症状为智力相对低下和学习、社会适应性差，但语言交流能力随着智力发育可有一定的水平，社会交往也符合智力发展，同时兴趣狭窄性和刻板行为也不够突出。
儿童精神分裂：儿童精神分裂一般发病于学龄前期，3岁以内几乎没有发病，另外本病经药物治疗后症状能缓解甚至完全康复，而孤独症药物治疗无效。
注意缺陷多动障碍：本病患儿以多动症及注意力差为主要表现，部分患儿有冲动行为，但智能正常，社交和语言能力和同龄人无明显差异，经药物治疗也可得到较好的效果。