三岁的明明在公园玩耍时不慎摔跤,却意外发现自己听不见了。带着疑问,爸爸带着他来到医院耳科门诊。经过一系列检查,最终确诊为‘大前庭导水管综合症’。
大前庭导水管综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常见于1-3岁儿童。这种疾病会导致内耳畸形,从而引发听力下降。虽然出生时听力筛查可能正常,但随着时间推移,听力会逐渐下降,甚至出现突发性耳聋。
如何早期发现大前庭导水管综合症呢?首先,有家族史的家庭应进行基因检测。其次,定期进行颞骨高分辨CT检查,以观察前庭导水管直径。此外,避免蹦极、过山车等剧烈运动,以及感冒、用力咳嗽、喷嚏等,都有助于预防该疾病。
目前,大前庭导水管综合症尚无根治方法。对于早期听力下降,可尝试突发性耳聋治疗方案,使用改善微循环和神经营养药物。此外,定期检查听力,并根据需要佩戴助听器。当听力损失达到重度或极重度时,应考虑人工耳蜗植入手术。
对于有家族史的家庭,建议在怀孕前进行基因检测,并在怀孕后进行产前诊断,以避免生出患有该疾病的孩子。
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