颅脑先天畸形是指胎儿在发育过程中,神经系统和器官形成过程中出现的异常。这些异常可能发生在胎儿期或出生后,导致颅脑形态改变和神经系统功能障碍。颅脑先天畸形可分为三大类:器官形成障碍、组织发生障碍和细胞或分子水平功能异常。
器官形成障碍
此类障碍主要包括神经管闭合畸形、颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。此外,还包括憩室形成畸形、神经元移行异常、脑小畸形、脑大畸形等。这些异常可能导致破坏性病变,如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿等。
组织发生障碍
组织发生障碍主要包括血管性病变、先天性肿瘤和神经皮肤综合征。例如,结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病等都属于神经皮肤综合征。
细胞或分子水平功能异常
细胞或分子水平功能异常可能导致营养不良、神经元变性、先天性代谢性异常等。例如,脑白质营养不良、轴索营养不良、氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病等。
治疗颅脑先天畸形主要采用手术方法。对于病情严重的患者,如智力低下、瘫痪、失明等,手术效果可能不理想。手术通常在出生后一个月到周岁之间进行,以便进行组织修复和整形。
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