BRCA2基因突变的卵巢癌患者有生存优势

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近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的基因突变与癌症的发生发展关系被揭示。其中，BRCA2基因突变与卵巢癌的关联引起了广泛关注。一项发表在《美国医学会杂志》的研究显示，BRCA2基因突变似乎可给卵巢癌患者带来生存优势。

既往研究表明，携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性患卵巢癌风险较高。然而，关于确诊患者预后的研究结果却并不一致。部分研究发现突变基因携带者具有更好的预后，而其他研究的结果却截然相反。为探究两种基因突变与生存率的相关性，研究者利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库，对316例高分级浆液性卵巢癌患者的基因组和临床数据进行了分析。

结果显示，BRCA2突变基因携带者的5年生存率为61%，显著高于野生型BRCA基因突变者(25%)。BRCA1突变基因携带者的生存率(44%)与野生型BRCA基因突变者无显著差异。进一步分析发现，BRCA2突变与化疗应答显著改善和无铂治疗持续时间延长相关。此外，与BRCA1突变基因不同，BRCA2突变基因含有明显较多的突变位点，表现为“增突表型”。

研究认为，BRCA2基因突变可能通过提高化疗敏感性和治疗应答率而改善生存。尽管BRCA1和BRCA2在DNA损伤修复方面均起关键作用，但它们似乎具有不同但互补的功能。这一发现对改进BRCA基因突变的卵巢癌患者的药物治疗具有重要意义。

哥伦比亚大学综合癌症中心医学部Victor R. Grann博士和Ramon E. Parsons博士在述评中指出，BRCA1和BRCA2突变基因携带者在治疗应答方面的差异，将有助于开发更好的靶向治疗药物。

研究者强调，尽管该研究受试人群的资料较为全面，但队列仍相对较小，研究结果尚需进一步研究证实。

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