乳腺癌和卵巢癌患者致癌变异的携带情况

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发表人：

癌症防治先锋

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加勒比海地区乳腺癌和卵巢癌的发病率一直居高不下，然而，关于该地区遗传性乳腺癌和卵巢癌的流行情况，目前的研究数据相对匮乏。为了探究遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因的有害变异与乳腺癌和卵巢癌发生之间的关系，研究人员对来自巴哈马、开曼群岛、巴巴多斯、多米尼克、牙买加、海地和特立尼达和多巴哥等地的1018名乳腺癌和卵巢癌患者进行了胚系基因检测。

研究发现，在1018名受试者中，有144名（14.2%）携带遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征基因致病性或可能致病性（P/LP）变异。其中，BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、CHEK2、ATM、STK11和NBN基因P/LP变异的比例分别为64%、23%、9%和4%。变异携带者的平均年龄为40.7岁，而非携带者为47.5岁。此外，巴哈马的遗传性乳腺癌和卵巢癌比例最高（23%），其次是巴巴多斯（17.9%）、特立尼达（12%）、多米尼加（8.8%）、海地（6.7%）、开曼群岛（6.3%）和牙买加（4.9%）。

研究还发现，在加勒比海地区出生的乳腺癌和卵巢癌患者中，每7人中就有1人为遗传性乳腺癌/卵巢癌。BRCA1和BRCA2变异与三阴性乳腺癌的相关性更强。这表明，遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病风险与基因变异密切相关。

针对这一研究结果，研究人员建议，对于来自加勒比海地区的乳腺癌和卵巢癌患者，应加强遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预遗传性癌症。

此外，研究还指出，每个岛屿都有其独特的突变。这提示我们，针对不同地区的遗传性癌症患者，需要采取个性化的治疗方案。

总之，这项研究有助于我们更好地了解遗传性乳腺癌和卵巢癌的流行情况和发病机制，为预防和治疗遗传性癌症提供新的思路。

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