BRCA基因的检测

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乳腺癌和卵巢癌是常见的恶性肿瘤，近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的研究表明，BRCA1/2基因突变与这两种癌症的发生密切相关。

1996年，美国Myriad Genetics公司开发出预测乳腺癌和卵巢癌遗传风险的相关检测产品BRACAnalysis，成为最早进行BRCA1/2基因突变检测的基因技术公司。该检测产品能够帮助患者了解自身遗传风险，从而采取相应的预防措施。

目前，国内多家医疗机构提供BRCA1/2基因检测服务。然而，由于缺乏中国人群中BRCA1/2基因突变情况的大规模流行病学调查，目前尚不知道中国人群中BRCA1/2基因的突变情况究竟是怎样的。

复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授以及军事医学科学院附属医院江泽飞教授等专家表示，这些在欧美国家人群中发现的BRCA1/2基因突变热点并不适合国人。因为他们在我国乳腺癌患者中检测到的BRCA1/2基因突变阳性率较低，这说明我国乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变与欧美国家存在差异。

为了更好地了解我国乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变情况，复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授团队开展了BRCA1/2基因全长测序研究。该研究利用二代测序技术对BRCA1/2基因全长进行测序，全面分析基因突变情况，为临床诊断和预防提供重要依据。

目前，国内只有宜朗健康管理咨询（上海）有限公司旗下的美智安，可以实现对BRCA1和BRCA2基因的全长测序。他们利用当前最先进的二代测序技术（NGS），采用美国最严格的多平台交叉验证，由ILLUMINA和LIFETECH认证的实验室，对BRCA1/2两个基因全长测序，多重检验，并接受美国最权威的Myriad Genetics公司交叉验证，保证检测数据准确率高达99.95%以上。

BRCA1/2基因突变检测对于乳腺癌和卵巢癌的早期筛查、预防以及治疗具有重要意义。对于BRCA1/2基因突变阳性的患者，建议采取预防性手术等措施，以降低癌症发生的风险。

此外，随着精准医疗的发展，BRCA1/2基因检测也将为更多癌症患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。

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