哪些人需要检测BRCA基因突变

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乳腺癌和卵巢癌是两种常见的恶性肿瘤，而BRCA1/2基因突变与这两种癌症的发生密切相关。那么，哪些人群需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，需要进行相关检测呢？

首先，家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者，如母亲、姐妹、姑妈等，就需要特别注意。其次，有乳腺癌或卵巢癌家族史的人，尤其是家族中有多名乳腺癌或卵巢癌患者，也需要进行检测。此外，同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌，或双侧乳腺都患癌，也需要警惕BRCA1/2基因突变。此外，德系犹太人后裔，以及家族中有男性乳腺癌患者等，也需要进行相关检测。

如果一个人通过检测发现携带有BRCA1/2基因突变，那么这个人的父母、兄弟姐妹和子女都需要进行BRCA1/2基因突变检测。因为BRCA1/2基因突变既可以遗传自母亲，也可以遗传自父亲，此人的兄弟姐妹也有50%的概率携带BRCA1/2基因突变，此人将这种BRCA1/2基因突变遗传给子女的概率为50%。

近年来，科学家们一直在努力推动BRCA1/2基因检测的普及。Mary-Claire King博士等科学家研究发现，许多携带有害BRCA1/2基因突变的患者，由于没有典型的乳腺癌或卵巢癌家族史，在她们患病以前无法享受到医疗保险支付的BRCA1/2基因检测。而当她们得了乳腺癌以后再进行BRCA1/2基因检测，结果发现她们本身就是有害BRCA1/2基因突变的携带者。因此，Mary-Claire King博士建议，30岁以上的女性不管是否有乳腺癌家族史，都应该进行BRCA1/2基因检测，然后根据基因检测结果采取有针对性的肿瘤预防措施。

BRCA1/2基因检测可以帮助人们了解自己的患癌风险，从而及早采取预防措施，降低患癌风险。因此，如果您或您的家人符合上述情况，请及时进行BRCA1/2基因检测，为自己的健康保驾护航。

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