颅内神经纤维瘤是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病，其最明显的特征是皮肤出现色素沉着，而神经系统的症状相对较少。尽管如此，部分患者仍会出现视力、骨骼等方面的异常，尤其是在肿瘤体积突然增大时，患者会感到明显的疼痛。

一、皮肤症状

几乎所有颅内神经纤维瘤患者都会在出生后不久出现牛奶咖啡斑，这些斑点的形状和大小各异，边缘不规则，通常存在于容易暴露的皮肤部位。青春期前，患者身上通常会有六个以上面积大于五毫米的斑点，而青春期后，斑点面积会迅速增大，超过15毫米。此外，全身和腋窝的雀斑也是该病的特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤与颅内神经纤维瘤相似，若在儿童期发病，斑点主要分布在躯干、面部和四肢，颜色多为粉红色，大小如绿豆或芝麻，质地柔软。

二、神经症状

约一半的患者会出现神经系统症状，主要原因是肿瘤压迫中枢、周围神经，以及胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形。椎管内肿瘤可能出现在脊髓的任何部位，造成脊柱畸形、膨胀，甚至出现脊髓空洞。周围神经肿瘤还会影响附近的神经组织。当颅内神经纤维瘤体积突然增大时，患者会感到明显的疼痛。

三、眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动。裂隙灯光下可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，随年龄增长而增多，是颅内神经纤维瘤的特有表现。眼底检查可见灰白色，视乳头向外凸出。严重情况下，颅内神经纤维瘤可导致眼球突出和失明。

颅内神经纤维瘤虽然发病率不高，但若未得到及时控制，会出现明显症状。皮肤和眼部症状会影响患者外貌，造成心理负担。神经症状虽然不易从外观看出，但患者仍会感到疼痛。因此，发现患有颅内神经纤维瘤后，应定期进行检查和治疗，以控制病情。