小儿先天性膈疝是一种较为常见的先天性疾病，主要发病于膈肌部位。该病的病因复杂，可能与遗传、环境等多种因素有关。由于膈肌受损，腹内脏器可能进入胸腔，导致一系列症状。

一、症状表现

1. 呼吸困难：这是最常见的症状，表现为呼吸急促、呼吸费力，甚至出现窒息感。严重时可能导致缺氧、紫绀。

2. 呕吐：部分患儿可能出现呕吐症状，呕吐物为胃内容物，有时伴有胆汁。呕吐可能与膈肌受损有关，导致胃内容物反流。

3. 发育迟缓：由于膈肌受损，部分患儿可能出现生长发育迟缓，体重增长缓慢。

4. 肺部感染：膈肌受损可能导致肺部感染，表现为咳嗽、发热、呼吸困难等症状。

5. 腹部包块：部分患儿在腹部可触及包块，这是腹内脏器进入胸腔形成的。

二、治疗与预防

1. 治疗方法：小儿先天性膈疝的治疗主要采用手术治疗，通过手术修补膈肌缺损，将腹内脏器还纳至腹腔。术后需注意预防感染、呼吸道管理等。

2. 预防措施：孕妇应注意避免接触有害物质，保持良好的生活习惯，定期进行产检。对于有家族史的孕妇，应进行基因检测，以便早期发现异常。

总之，小儿先天性膈疝是一种需要引起重视的疾病。家长应关注患儿的生长发育，一旦发现异常症状，应及时就医。