血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,主要影响儿童的血液健康。该病主要由于基因突变导致凝血因子缺乏,进而引起肌肉关节腔内出血。随着病情的进展,患者可能出现肌肉萎缩、口腔出血等症状。
一、典型症状
1. 肌肉出血:血友病最明显的症状是肌肉出血,常见于腰大肌、腿部和臀部等负重肌肉群。长期反复出血可能导致肌肉萎缩。
2. 关节出血:血友病患者容易出现关节出血,常见于负重或活动较多的关节,如膝关节、髋关节等。关节出血可能导致关节肿胀、疼痛,严重者可导致关节畸形。
二、并发症表现
1. 神经压迫:血肿压迫周围神经可能导致局部疼痛、麻木、肌肉萎缩等症状。
2. 呼吸困难:口腔底部、咽喉壁、喉及颈部出血可能导致呼吸困难,严重者可发生窒息。
三、治疗与预防
1. 治疗方法:血友病目前无法根治,主要采用替代疗法,即定期注射凝血因子。
2. 预防措施:避免剧烈运动和接触可能导致出血的活动;注意口腔卫生,预防口腔出血。
四、就医指南
1. 就诊科室:血液科、儿科。
2. 诊断方法:血液学检查、基因检测。
3. 治疗方案:根据病情制定个体化治疗方案。
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副主任医师
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主任医师
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