地中海贫血，又称为地中海型贫血，是一种由于珠蛋白基因突变导致的遗传性血液疾病。这种疾病主要影响血红蛋白的合成，导致血红蛋白结构异常，进而引发溶血性贫血。在正常情况下，人体内负责合成血红蛋白的基因包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。当这些基因发生缺失或点突变时，就会导致血红蛋白肽链的合成受阻，从而引发地中海贫血。

地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。其中，β地中海贫血在我国较为常见，呈常染色体显性遗传。当父母双方均为β地中海贫血杂合子时，他们的子女有1/4的概率患有重型地中海贫血，2/4的概率患有轻型地中海贫血，另有1/4的概率正常。

为了预防和控制地中海贫血，专家建议，对于地中海贫血高发地区的夫妻，在孕前应进行地贫筛查。对于确诊患有地中海贫血的孕妇，应在孕早期进行胎儿基因检测，以确定胎儿是否患有地中海贫血，并采取相应的措施。

目前，地中海贫血的治疗主要包括药物治疗和造血干细胞移植。药物治疗可以缓解症状，改善贫血，但无法根治疾病。造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的有效方法，可以彻底治愈疾病。

除了药物治疗和造血干细胞移植外，患者还应注意日常保养，如避免过度劳累，保持良好的饮食习惯，适当锻炼等。这些措施有助于提高患者的生存质量和预后。

地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，需要引起我们的高度重视。了解地中海贫血的病因、症状、治疗和预防措施，对于预防和控制地中海贫血具有重要意义。