地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常见的遗传性贫血疾病。该疾病主要发生在地中海沿岸民族，因此得名。在我国，广东、广西、四川等地较为常见，而北方地区则相对较少。

地中海贫血的病因主要在于珠蛋白基因的缺陷，导致红细胞中的血红蛋白合成不足，进而引发溶血性贫血。这种疾病具有遗传性，如果父母双方均携带地中海贫血基因，那么他们的孩子患病的可能性会大大增加。

为了诊断地中海贫血，医生通常会进行一系列的实验室检查，包括血常规、血细胞比容、网织红细胞计数、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳等。这些检查可以帮助医生初步判断患者是否患有地中海贫血。然而，为了明确诊断，还需要进行基因检测，以确定是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或突变。

地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。药物治疗可以缓解病情，但无法根治。输血治疗可以纠正贫血，但需要长期进行。造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法，但需要严格筛选供体，且手术风险较高。

为了预防地中海贫血，建议孕妇在孕期进行产检，以及时发现胎儿是否患有地中海贫血。此外，为了避免重型地中海贫血患儿的出生，建议有地中海贫血家族史的夫妇进行婚检。