随着生活节奏的加快和生活方式的改变,结直肠癌的发病率在我国逐年上升,已经成为常见的恶性肿瘤之一。据统计,约1/3的结直肠癌患者存在遗传背景,其中5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌。Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)作为一种常见的遗传性结直肠癌综合征,引起了医学界的广泛关注。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征,由错配修复基因(MMR)种系突变引起。这种基因突变会导致结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)患肿瘤的风险显著增加。Lynch综合征约占所有结直肠癌患者的2%~4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。
Lynch综合征患者往往发病年龄较早,肿瘤多位于近端结肠,且多原发大肠癌明显增多。除了结直肠癌,Lynch综合征患者还可能患有子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等肠外恶性肿瘤。因此,对于Lynch综合征患者,需要加强随访监测,及时发现并治疗肿瘤。
Lynch综合征的诊断主要依靠临床表现、家族史和分子诊断。对于有家族史或临床表现符合Lynch综合征的患者,应进行基因检测,以确定是否存在错配修复基因突变。
Lynch综合征的治疗主要包括手术治疗、内科治疗和随访监测。手术治疗包括结直肠癌根治术、子宫内膜癌切除术等。内科治疗包括化疗、靶向治疗等。随访监测包括定期体检、影像学检查等。
除了积极治疗,Lynch综合征患者还应注意日常保养,如保持健康的生活方式、定期进行体检等,以降低肿瘤复发风险。
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