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怀孕时羊穿结果显示肾脏问题,可能是法布雷病?

怀孕时羊穿结果显示肾脏问题,可能是法布雷病?

我从未想过,怀孕的喜悦会被一份羊穿结果的阴影所笼罩。那个晴朗的下午,医生递给我的报告单上,赫然写着“肾脏问题可能是法布雷病”。我感到世界在一瞬间崩塌了。作为一个普通人,我对法布雷病知之甚少,只知道它是一种罕见的遗传性疾病,会影响身体各个器官的功能,包括心脏和肾脏。我的心跳加速,脑海中充满了无尽的疑问和恐惧。

我急切地想要了解更多关于这个疾病的信息,于是决定在京东互联网医院上进行线上问诊。通过视频通话,我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生告诉我,法布雷病的确诊需要进行基因位点检查,并且建议我抽血再次确认。虽然我已经做过全外显子检查,但医生解释说那只是检查了胎儿的基因,而我需要检查自己的基因是否携带该病的变异。

在医生的指导下,我进行了基因位点检查,并最终确诊为法布雷病的杂合变异携带者。医生建议我进行心脏超声和肾功能检查,以评估我的身体状况。同时,医生也告知我,如果想要孩子,需要做三代试管婴儿,以避免将这个基因传递给下一代。

这次线上问诊不仅让我更好地理解了法布雷病,也让我感受到了互联网医院的便利和专业性。虽然面临着这个挑战,但我现在有了更清晰的方向和更强的信心去应对未来的生活。

法布雷病就医指南 常见症状 法布雷病的症状因人而异,早期可能无明显症状。随着病情发展,可能出现心脏问题、肾脏问题、神经系统问题等。女性患者通常在30岁后发病,男性患者则可能在20岁前发病。 推荐科室 遗传学科、内分泌科、心血管科、肾脏科等。 调理要点 1. 定期进行心脏超声和肾功能检查,监测身体状况。 2. 如果需要生育,考虑三代试管婴儿技术以避免将基因传递给下一代。 3. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗和其他支持性治疗。 4. 注意生活方式的调整,保持健康的饮食和适当的运动。 5. 加强心理支持,积极面对疾病带来的挑战。
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