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开放性脊柱裂高危人群的唐氏筛查结果解读

开放性脊柱裂高危人群的唐氏筛查结果解读

我坐在妇产科的候诊室里,手里紧握着一张纸条,上面写着“开放性脊柱裂高危人群”。这是我二十周的唐氏筛查结果,一个数字2.0318,超出了正常范围。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。

“你好,受了伤吗?”医生推门而入,打断了我的思绪。我抬起头,看到一位中年医生,戴着一副金边眼镜,面容和蔼。他走近我,轻声问道。

我摇了摇头,声音颤抖着说:“不是的,医生。我是来了解一下我的唐氏筛查结果的。”

医生点了点头,拿起我的检查报告,仔细阅读了一遍。他抬起头,目光温柔地看着我:“你的结果显示有可能存在开放性脊柱裂的风险。”

我感到一阵恐慌涌上心头,手不自觉地捂住了肚子。医生似乎看出了我的担忧,继续解释道:“但是,B超不能完全诊断出脊柱裂的存在。我们需要做进一步的检查。”

我紧张地问:“无创查血能确定胎儿开放性脊柱裂吗?”

医生摇了摇头:“一般建议是做产前无创基因检测或者是羊穿。这些检查可以更准确地确定胎儿的健康状况。”

我问道:“2.0318超出正常结果多少?”

医生回答:“开放性脊柱裂一般情况下正常值是1:1000。你的结果稍微高一点。”

我追问:“这个正常的值是多少,主任?”

医生说:“正常是2。”

我松了一口气,但仍然心存疑虑:“这个做四维彩超能看出来不?”

医生摇头:“彩超可能不行。要影像学检查。”

我又问:“系统彩超不能看出来吗?”

医生说:“不一定能看出来。”

我感到一阵失落,眼泪在眼眶中打转。医生安慰我:“别担心,我们会尽力帮助你。”

我问道:“进一步筛查做的是什么?”

医生说:“可以做羊水的检查。”

我又问:“无创能做出来不?”

医生说:“无创的话可以24周做个四维彩超。”

我问道:“我是说可以做无创DNA不?”

医生说:“可以做。”

我问:“无创检查开放性脊柱裂这项不?”

医生说:“无创DNA查的是染色体异常,查不出脊柱裂。”

我问道:“那唐氏筛查为什么都能提示开放性脊柱裂高危人群呢?”

医生说:“具体还要做什么检查建议你去医院咨询一下的妇产科医生。”

我感谢医生的解释,离开了医院。虽然我仍然担忧,但我知道我需要做更多的检查来确定我的宝宝的健康状况。我决定去京东互联网医院咨询一下,希望能得到更多的帮助和建议。健康没有小事,我要尽力保护我的宝宝。开放性脊柱裂高危人群的唐氏筛查结果解读 常见症状 开放性脊柱裂是一种先天性疾病,常见于胎儿,高危人群包括有家族史、孕期接触某些药物或放射线等因素的孕妇。唐氏筛查结果显示2.0318的机率可能提示开放性脊柱裂的高风险,但需要进一步的检查确认。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 如果唐氏筛查结果显示高风险,应进行进一步的检查,如羊水穿刺或无创DNA检测。 2. 在医生的指导下,可能需要进行影像学检查,如超声波或MRI,以确定是否存在脊柱裂。 3. 如果确诊为开放性脊柱裂,可能需要进行手术治疗或其他干预措施。 4. 孕妇应避免接触可能增加风险的因素,如某些药物或放射线。 5. 定期进行产前检查,及时发现和处理任何问题。

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