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孕期耳聋基因检查显示异质突变,会影响宝宝吗?

孕期耳聋基因检查显示异质突变,会影响宝宝吗?

我怀孕五个月了,最近去做了孕期耳聋基因检查,结果显示我是异质突变的携带者。看到这个结果,我心中一紧,担心宝宝会不会因此而耳聋。于是,我赶紧预约了京东互联网医院的在线问诊,希望能从医生那里得到一些专业的解答。

医生很快就接入了视频通话,看到我焦虑的表情,安慰我说:“别太担心,除非你老公也凑巧携带这个基因,否则宝宝不会耳聋。”我松了一口气,但仍然有很多疑问。医生耐心地解释道:“异质突变相当于单杂合突变,如果你老公不是携带者,那么宝宝就不会耳聋。”

我问医生:“如果我老公也携带这个基因,会有什么后果?”医生说:“那样会有1/4的几率生出耳聋的宝宝。”我不禁感到一阵恐惧,心想:如果我老公也携带这个基因,那么我们该怎么办?

医生看出了我的担忧,建议我做羊水穿刺以确诊宝宝是否有耳聋的风险。我有些犹豫,毕竟羊水穿刺有一定的风险。但医生告诉我:“无创DNA等只能是筛查手段,确诊还是得羊水穿刺。”我决定听从医生的建议,预约了羊水穿刺。

在等待羊水穿刺结果的过程中,我又向医生咨询了一些问题。比如,耳聋基因检查报告中写的是“糖尿病耳聋综合征”,这是什么意思?医生解释道:“这是一种类型的耳聋基因突变。”我又问:“异质突变和均质突变有什么区别?”医生说:“不是一个意思,但是解释很困难,这个是遗传学范畴的。”

我还问医生:“如果我老公也携带这个基因,那么我们该怎么办?”医生说:“大概率是不能要的。”我感到一阵失落,但也明白这是为了宝宝的健康着想。

最终,羊水穿刺的结果显示宝宝没有耳聋的风险。我松了一口气,感谢医生的专业指导和帮助。医生也提醒我:“即使宝宝没有耳聋的风险,你也需要避免氨基糖苷类药物,以防止药物性耳聋的出现。”

这次经历让我深刻体会到,孕期的每一个环节都需要格外小心和谨慎。幸好有京东互联网医院这样的平台,能够提供专业的在线问诊服务,帮助我们及时解决问题,保障宝宝的健康成长。孕期耳聋基因突变的影响及处理 常见症状 孕期耳聋基因突变可能导致宝宝出生后出现耳聋,特别是当父母双方都携带该基因时。其他可能的影响包括性染色体异常等遗传性疾病。 推荐科室 遗传咨询科、产科 调理要点 1. 如果您是耳聋基因携带者,建议您的伴侣也进行基因检测,以了解宝宝的风险。 2. 如果双方都携带该基因,可能需要进行羊水穿刺等进一步的产前诊断。 3. 避免使用可能导致药物性耳聋的氨基糖苷类药物。 4. 在孕期保持良好的生活习惯和饮食,减少其他可能的风险因素。 5. 如果宝宝确诊有耳聋,及早进行干预和治疗,例如使用助听器或进行耳科手术等。

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