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宝宝遗传代谢指数高,需要怎么处理?

宝宝遗传代谢指数高,需要怎么处理?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,带着一丝丝的凉意。我的宝贝儿子,三岁的他,正蹦蹦跳跳地在公园里玩耍。他的笑声,总是那么清脆,那么纯真,仿佛能驱散所有的阴霾。可就在这美好的一天,我接到了一个打破平静的电话。

电话那头,是儿科医生,语气沉重地告诉我,我的儿子,遗传代谢指数高,可能患有中戊二酸血症。我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了无底深渊。作为一个母亲,听到这样的消息,怎能不心如刀绞?

我匆匆忙忙地带着儿子去医院,医生详细地解释了他的病情。儿子语言发育迟缓,自闭症倾向,这些都是中戊二酸血症的典型症状。医生建议我们限制饮食,摄入低蛋白、低脂肪、高碳水化合物的食物,并且定期监测儿子的体重变化。同时,医生还推荐了一些维生素咀嚼片和维生素B2片,帮助儿子补充营养。

我记得当时,医生还问了我一些问题,像是家里人有没有遗传代谢性疾病,儿子发育怎么样等等。这些问题,虽然简单,但却让我深深地反思。我们作为父母,是否真的了解自己的孩子?是否真的关心他们的健康?

从那天起,我开始了漫长而艰辛的治疗之旅。每天,我都要精心准备儿子的饮食,避免他接触到不利于健康的食物。每周,我都要带他去特殊机构接受干预,帮助他改善语言和社交能力。每月,我都要带他去医院复查,监测他的病情变化。

在这段时间里,我也遇到了很多困难和挑战。比如,儿子不喜欢吃那些“奇怪”的食物,总是闹脾气;比如,儿子在特殊机构里不太适应,总是哭闹不止;比如,儿子的病情时好时坏,让我心力交瘁。可我从未放弃,因为我知道,只有坚持下去,才能让儿子有更好的未来。

现在,儿子已经五岁了。虽然他的病情仍然存在,但他已经能流利地表达自己的想法和感受了。他的笑容,依然那么灿烂,那么纯真。每当我看到他开心地玩耍,我的心中总是充满了感激和幸福。感激医生们的专业指导,感激家人的无私支持,感激儿子自己的坚强和勇敢。

我想说,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!如果你或你的家人也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时就医吧。因为只有健康,才能让我们拥有更美好的生活。中戊二酸血症就医指南 常见症状 中戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响儿童。常见症状包括语言发育迟缓、自闭症倾向等神经系统问题。易感人群为有家族遗传史的儿童。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 饮食上忌口,主要是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物,少吃牛羊肉、蛋类、豆制品,多吃淀粉类的食物。 2. 可以多种维生素咀嚼片和维生素B2片作为补充。 3. 定期监测宝宝体重变化,营养科随访。 4. 平时均衡饮食,适当进行户外运动,保证充足的睡眠,疾病高发季节适当补充维生素C。 5. 预防接种,减少接触病原体,疾病高发期避免去人群密集地区。

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万平

主治医师

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上海交通大学医学院附属仁济医院
专业擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
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顾广祥

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李颖飞

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三甲
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脾虚(276例) 肝病(258例)
专业擅长:长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。
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