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宝宝先天性肾上腺皮质增生症筛查阳性,复查有可能转阴吗?

宝宝先天性肾上腺皮质增生症筛查阳性,复查有可能转阴吗?

我还记得那天,18天大的小宝宝躺在我怀里,安静地睡着。他的小脸蛋红扑扑的,像极了一个小苹果。谁能想到,这个看起来健康的宝宝,竟然被诊断出先天性肾上腺皮质增生症筛查阳性?

那一刻,我的世界仿佛崩塌了。作为一个新手妈妈,我对这个疾病一无所知。只知道它听起来很可怕,很严重。我的脑海里充满了各种疑问和恐惧:这会影响宝宝的成长吗?他会不会有其他的健康问题?

我急忙联系了京东互联网医院的儿内科医生,希望能得到一些专业的建议和帮助。医生很耐心地听完了我的描述,然后告诉我,虽然这个结果看起来很严重,但实际上并不一定意味着宝宝有问题。有时候,新生儿的肾上腺皮质激素检查会出现异常,但这并不一定是疾病的表现。

医生建议我们复查一次,等待结果。同时,他也解释了这个疾病的基本知识。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,可能会导致孩子的生殖器发育异常。然而,这并不意味着每个携带这个基因的孩子都会出现问题。有时候,孩子可能只是携带者,而不表现出任何症状。

我和老公都很震惊。我们从来没有听说过这个疾病,也不知道我们家族中是否有人曾经有过类似的问题。医生安慰我们说,这种疾病并不罕见,很多家庭都可能存在携带者。只要我们及时发现并进行治疗,宝宝的健康就不会受到太大影响。

接下来的15天,我们都在焦虑和等待中度过。每天晚上,我都会抱着宝宝,轻轻地唱歌给他听,希望他能感受到我的爱和关心。终于,复查结果出来了。医生告诉我们,宝宝的结果已经转阴了!

那一刻,我感到了前所未有的轻松和幸福。虽然这段经历让我和老公都很紧张和担忧,但它也让我们更加珍惜宝宝的健康和生命。我们决定,今后一定要更加关注宝宝的成长和发展,及时发现并解决任何可能出现的问题。

我想对所有的新手父母说,孩子的健康是最重要的。不要因为害怕或不了解而忽视任何可能的健康问题。及时寻求专业的帮助和建议,才能让我们的孩子健康快乐地成长。同时,我也要感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导,让我们度过了这段艰难的时期。感谢他们的帮助和支持!先天性肾上腺皮质增生症就医指南 常见症状 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要影响新生儿,尤其是女婴。常见症状包括两性儿、生殖器异常、发育迟缓等。由于该疾病可能会导致激素水平异常,因此需要及时就医和治疗。 推荐科室 儿科、内分泌科 调理要点 1. 定期复查,监测激素水平和生长发育情况。 2. 根据医生建议,可能需要服用激素替代治疗药物,如氢化可的松等。 3. 遵循医生的治疗方案,避免自行停药或更改剂量。 4. 家长需要密切关注孩子的生长发育和行为变化,及时向医生反馈任何异常情况。 5. 对于有家族史的家庭,建议进行遗传咨询和筛查,以便早期发现和干预可能的遗传问题。

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