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姜智

副主任医师

江苏省肿瘤医院 妇科

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科普文章

文章谈基因检测

今天门诊时看到一个病人，再次让我有了想写基因检测这个话题基因检测，一方面被一些医生吐槽说不需要查、没有临床意义，却仍然在给患者开展着基因检测；同时患者们一边交钱去做了基因检测，一边吐槽着医生不看基因检测结果…… 这是一项比较昂贵的自费项目，对于肿瘤患者来说确实是一个不小的负担。到底是否值得做检测呢？这是一个很好的问题。回答这个问题前我先举例两个我在门诊遇到的病人吧 A病人，卵巢癌患者，是从外地某大医院手术、化疗后回到南京的，因某种原因找到了我。治疗结束后不到半年又出问题了，病人很苦恼、也不再想治疗了。用她的话来说：我很积极治疗了、做了手术、做了化疗，化疗结束后也用了维持治疗。这么快就复发了，我不想再受罪了。她开始都拒绝她的家人来医院，她的家人不放弃她，带着所有的资料来门诊找我。第一次来，他们连基因检测的报告都没有带来。再我要求看这个结果时，患者家属说了句：我们做了检测，医生没看。这个需要看吗？我回了他一句：你花了那么多钱，报告都不用看，那干吗要做呢？！这个报告在复发的时候还是有一定的参考意义的，有时候能给患者提供一个个体化的治疗方案也很幸运，她的基因检测报告和免疫组化结果都提示了一个靶向药可以有效。上周患者完成了复发后的化疗，结疗评估效果明显。这就是根据基因检测结果带来的益处，给患者进行的个体化治疗。 B患者，是今天来门诊的患者，我拒绝了再收治她。拒绝的原因有很多，不是因为九月份她来我院门诊就诊后她选择了别的主任（别的主任确实各项头衔都比我多，她们的选择也是有理由的）。最重要的是因为她所接受的检测和治疗已经限制了我后续的工作。这就不得不说她的基因检测了她是一个子宫平滑肌肉瘤。在她的初治疗中有一些让人不放心的治疗，比如腹腔镜下肉瘤的剥除，这都是种植的风险。对于这样高危难治的子宫平滑肌肉瘤的患者也是建议做基因检测的，因为有少数病人存在某个基因突变而有它独特的靶向药。可这个病人拿来的基因检测报告，所做的项目就是妇科最常见的卵巢上皮性癌的检测项目。我看了很久，不知道该如何和患者沟通[允悲]她刚完成的两个疗程的化疗效果不好，两个月已经又有肿瘤了。对于这个患者，她花钱做的检测显然……而如果再次检测，万一没有检测出可使用药物的基因，那么患者如何看待我让她再做检测这个行为呢？！对于肿瘤检测，不同的肿瘤以及检测的目的不同，所要进行的基因检测项目是不一样的。如何选择一个合适的基因检测项目就是医生应该考虑的我的语文水平不好，记不得原句是什么了，只记得古文的意思：一个器是否好，关键是在什么人手里如何去使用。不能简而言之说它到底好不好。也希望更多的医生能够理解基因检测、很好的使用这个手段来给患者更好的治疗方法

姜智

副主任医师

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