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文章 同房后精液“都流出来了”，对受孕有影响吗？
在上门诊时候，偶尔能听到患者问，夫妻同房后，精液都流出来了，是不是这个原因导致要不了孩子呢？当然这个一般都不会影响的，下面具体再看看。 正常生理情况下，同房射精后，精液主要储存于女性阴道深处的一个专用小储存库中（专业名词为阴道后穹隆内），但因该储存库容积有限，一般容纳量不超过2ml。而男性正常射精量要≥1.5ml，加上阴道排泄量，合计要大于2ml，超出其容量，因此精液液化后就流出来了。 当然，精液流出来也可能和姿势不当以及某些疾病有关。例如： （1）男性尿道下裂或女性阴道发育异常：可能会导致精液不能射进阴道，而直接流出体外； （2）性交姿势不当:如女方侧卧或俯卧，精液容易外溢； （3）射精后男方仍有性交动作，伴随阴茎的抽动，部分精液随之流出； （4）房事后女方立即起立，促使精液流出； （5）妇科生殖器炎症，房事后会刺激阴道分泌物增多，连同精液外溢； 那大家最关心的是，精液流出来到底会不会影响怀孕呢？ 要判断是否影响怀孕，首先要分析是什么原因造成的精液外溢。如果是与某些疾病有关，那就需要寻求专业医生的帮助了。如果男方精液检查正常，而且也不伴相关疾病（如男性尿道下裂、女性生殖道发育异常等），这种情况下，一般不影响怀孕。有研究报道，同房射精后，精液中前列腺素能导致子宫处于负压状态，吸引精子顺利进入宫腔。并且女方性高潮的到来也会加快精子进入宫腔的速度。研究发现：射精后，活力较好的PR级精子很快到达宫颈内，大约在10分钟后就能游动到输卵管处。也就是说，射精后，优秀的精子先生已经争先恐后、迫不及待地游进去找卵子小姐“相亲”去了，哪还会有闲心思去管送它们来的精浆，可怜的精浆和“动力不足”的“笨精子”很快被排出女性体外。这就好比说，鱼和水的关系，游得快的鱼游进去了，而水流掉了。而能使女方受孕的是那些优秀的精子，流走的是精浆和那些难以受孕的“笨”精子。因此大家也不必担心同房后精液（此时优秀的精子已经游走了）流出来会影响女方怀孕的事，即便射精后女方当即起床，也会有怀孕的机会。 还有人问：“同房后垫高臀部有助于怀孕吗？”该观点说法不一。有人认为垫高臀部减少精液流出，有助于怀孕。而一部分人认为垫高臀部不但无益，反而会降低受孕率。他们认为，垫高臀部后因为角度的变化反而使得精液远离了子宫颈口，不利于精子进入子宫从而降低了受孕率。 总之，保持良好的心态，一切都会好孕的。
叶臻
副主任医师
武汉华科生殖专科医院
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文章 简述隐睾症
1. 概述 隐睾症或未降睾丸（UDT）是男性内分泌腺最常见的儿科疾病之一，也是出生时最常见的生殖器疾病。治疗隐睾症病的主要原因包括生育潜力损害、睾丸恶性肿瘤、扭转和/或相关的腹股沟疝风险增加。在过去的半个世纪里，隐睾症的诊断和治疗方面发生了显著的变化。目前在美国的标准治疗方式是睾丸固定术，即将睾丸固定于阴囊内，而较少倡导激素疗法。然而，对于易感个体而言，即使将睾丸成功重新定位于阴囊，该方法可能会减少但不是能够完全阻止这些潜在的长期后遗症的发生。 2. 隐睾的定义 （1）隐睾症，或称未降睾丸，即睾丸未能下降到阴囊的位置，通常指已经存在但位于阴囊外的睾丸，但也可能最终以确认睾丸缺失为结果。所谓睾丸缺失，通常是指睾丸正在或已经萎灭的过程，且有证据表明其初始的存在，但在发育过程中很可能由于血管扭曲或其它血管因素而消失。 （2）先天性隐睾症是指从出生之时起即位于阴囊以外的睾丸。获得性隐睾症则指出生时睾丸位于阴囊内，但其后被发现位于阴囊以外的位置。隐睾的具体位置可以是阴囊前（阴囊入口处或其上方），腹股沟浅袋（腹股沟外环口的远或侧方，腹直肌前方），腹股沟外环（或耻骨前），腹股沟管，甚至异位至会阴（最常见），或者腹膜腔（腹股沟管内环，膀胱、髂血管或肾脏附近）。 （3）获得性隐睾症指睾丸位置出现上升，即在出生后的某个时间出现自发的睾丸从阴囊内向阴囊外的明显位置变化，也包括腹股沟手术诱发的这种睾丸位置改变。回缩性睾丸是指在查体时睾丸初始即位于阴囊外或很容易自发地离开阴囊的一种状态（通常与剧烈的提睾反射相关），但可以通过手法复位，并且至少可以暂时性的无张力且稳定地停留于阴囊内。 萎缩性睾丸是在腹股沟区或睾丸手术后出现的睾丸体积的明显缩小，也包括由于长时间处于阴囊外或原发性的发育不良所致的睾丸体积缩小。 3.隐睾的并发症。 （1）生育能力下降或不育 隐睾是男性不育的主要因素，并且可能是最危险的因素。隐睾的病理变化是生殖细胞发育障碍，因此会导致生育能力下降或不育。一般来讲，双侧隐睾患者生育能力下降明显。单侧隐睾的生育能力除与睾丸位置相关外，还与对侧睾丸生殖细胞和附睾的发育程度有关。 （2）先天性腹股沟斜疝 文献统计约 65%的隐睾患者合并有先天性腹股沟斜疝。原因是绝大多数隐睾患者的鞘突管没有闭合，肠袢降入阴囊内鞘突腔。一般情况下可以等待患儿稍大后将斜疝与隐睾一并手术处理。 （3）睾丸扭转 统计发现隐睾发生睾丸扭转的几率是阴囊内睾丸的 21~53 倍；可能与睾丸引带或提睾肌附着异常有关。隐睾扭转一般表现为腹股沟疼痛性包块，症状与腹股沟斜疝相似，但一般没有消化道症状。右侧的睾丸扭转注意与急性阑尾炎鉴别。 （4）睾丸损伤 隐睾常位于腹股沟管内或耻骨结节附近，位置较为表浅、固定，易受外界暴力创伤。损伤后睾丸会发生纤维变性，使其萎缩加速，导致生精障碍及性功能改变。 （5）睾丸恶变 隐睾患者发生睾丸肿瘤的机会是正常人的 21~53 倍。高位隐睾尤其是腹内型隐睾恶变发生率更高，其恶变率是低位隐睾的 4~6 倍。隐睾恶变的发病年龄在 30 岁左右。隐睾发生恶变的可能原因除自身因素外，还与局部温度、血运障碍、内分泌变化有关。隐睾除应尽早行复位固定术外，术后亦应终生随访，同时注意对侧有无睾丸肿瘤的发病。
叶臻
副主任医师
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文章 男性睾酮低是怎么回事？需要补充吗？
睾酮又称睾丸素或睾丸酮，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮，具有维持肌肉强度、骨质密度、提神及提升体能等作用。 睾酮对全身多器官、多系统都有一定的影响，包括：造血系统、维持体内钙平衡、骨矿化作用、脂代谢、糖代谢以及前列腺的生长等。据统计，成年男性的睾酮分泌量是成年女性的分泌量的 20 倍。睾酮也是男孩好动、好竞争、敢冒险，渴望成为最强壮、最勇敢、最坚强的男子汉的重要原因，对男孩的生长发育有着至关重要的作用。 虽然睾酮水平的高低会影响男性的性能力，尤其对高龄男性影响更大，但睾酮水平低对男性的影响可不止那么简单! 缺乏精力 原本精神劲儿十足的人，变得极易疲惫或劳累，可能是睾酮水平下降的原因。睾酮水平的高低影响着人的精力，充足的睡眠是改善精力的良药。 情绪变化 低睾酮时常会让人感到情绪低落，在一段时间内情绪起伏不定，对曾经喜欢的事情也提不起兴趣，似乎没有什么能让你感到快乐，这有可能是睾酮水平过低在作怪。 肌肉影响 睾酮水平高有助于塑造肌肉，当其变低时，肌肉和力量也会相应变低，尽管锻炼的时长没变，但却达不到期望的效果。 体毛稀疏 睾酮水平降低，男人毛发、汗毛、阴毛等都会相应减少，甚至胡须生长也缓慢，因为身体内部缺乏刺激毛发生长的激素。 脂肪增多 较低的睾酮水平，不仅影响男性训练的肌肉生长，在一定程度上还会增加脂肪。当你在摄入热量时不锻炼肌肉，摄入身体的热量就会转化为脂肪，只有身体分泌更多的睾酮，才能把失去的肌肉练回来。 骨质疏松 较低的睾酮水平可能会造成骨质疏松，导致人体骨质流失，要想拥有强健的骨骼，坚持锻炼有助于预防骨质疏松。 影响工作 睾酮水平低会出现注意力不集中、情绪低落等现象，这一系列问题会致使人在工作中很难保持一个良好的状态。 随着年龄增长，男性的睾酮分泌就会下降，摄入又不足。因此，男性适量补充舉酮是非常重要的，需要定期检测血清睾酮含量。
叶臻
副主任医师
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文章 影响男性生育力的高危职业有哪些？
(1 ) IT 行业 从事 IT 业的男性，大多数都有这样的“职业习惯”，早起上班，在电脑前一坐就是一天， 回家后又要在电脑或电视前坐数小时；工作时顾不上喝水，有尿也没时间上洗手间；经常熬夜，天天接触电脑至少 8 个小时。这种生活方式让男性经常处于久坐、憋尿.接触辐射等状态中，使睾丸局部温度增高，易发生前列腺炎及影响睾丸生精功能下降。 (2 ) 司机 司机由于经常开车久坐，是前列腺疾病的高发人群。由于职业特殊性，司机在开车时长时间固定于座位，精力高度集中，无法进行放松活动，对尿路造成长时间的压迫，影响其血液循环，很容易引起前列腺方面的疾病。经常开车的人饮水少、经常憋尿等，对尿路是一种直接刺激，易加重前列腺炎症状，带来不育的隐忧。 (3 )化工工人 化工制品主要存在于塑料和塑料泡沫(白色污染物)、洗涤剂、沥青、以化工为原料的装饰产品等物质中。它们主要污染水并通过水进人食物链，影响精子的发育，进而影响人的生育能力。 (4 ) 工程技术职员 工程技术职员们长时间处于高度的紧张感中，来自于设备、实验仪器等方面的辐射具有极强的“杀精”能力。电磁辐射对生殖系统的影响主要表现为降低男性性功能，降低精子质量，假如接受大剂量放射线照射可引起精子染色体畸变。
叶臻
副主任医师
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文章 关于早泄的最全知识，你需要知道的（一）
“早泄”是最常见的射精功能障碍，也是男性性功能障碍中最常见的疾病，会导致伴侣双方产生不愉快的性经历，关系到家庭的和谐与稳定，在男科门诊经常碰到，在此，有必要对早泄的定义、类型、诊断与治疗上面作出详细的阐明。 1.什么是早泄（premature ejaculation ，PE）? 早泄的定义目前尚存在争议。以往早泄通常是以射精潜伏期或以女性是否能达到性高潮为判断标准。但是这一标准并不令人满意。2008 年国际性医学学会第一次采用循证医学定义早泄，指出早泄是一种性功能障碍，有如下特点: 射精往往或总是在插人阴道 1 分钟左右发生; 多次或每次插人阴道后，没有延长射精的能力; 有消极的后果，如烦恼、痛苦沮丧和(或)避免性的亲密接触等。 考虑到个体化的差异，这一标准仍然不能鉴别有无早泄。还要综合考虑患者对射精的控制能力和夫妻双方是否能够达到性满足。 2.发病率如何？ NHSLS （美国）研究显示，按不同年龄分组，早泄患病率分别为 30%（18 -29 岁），32%（30 -39 岁），28%（40 -49 岁）和 55%（50 -59 岁）。 3.早泄的病因有哪些？ 病因不明确。生理心理学假说如焦虑、阴茎头过于敏感，5 - HT 受体功能障碍。目前支持上述理论的资料也有限。 有些观点认为，早泄的原因大都是心理性的，如因不正当的性意识或性行为遭受的性心理创伤，产生自罪感、缺乏对性生活的自信感等。除了精神心理性异常，有些人还可能会存在神经病理性器质性病变，如阴茎感觉过敏或感觉神经兴奋性增高，以至于射精功能调节障碍而导致早泄。此外，一些外生殖器或尿道疾病如包皮龟头炎、前列腺炎等也可能会影响射精时间。 4.早泄有哪些危险因素？ 勃起功能障碍（ED）中伴随焦虑较多，PE 的比例也较高。但和 ED 不同，PE 发生率与年龄不相关。 种族 在黑人、西班牙裔男子和伊斯兰人更常见。 教育 在教育程度低发病偏高。 其他 遗传、全身健康不佳、肥胖、慢性前列腺炎、甲状腺激素紊乱，心理因素、和压力过大，有性经历创伤史等。 5.早泄有哪些类型? 早泄分为原发性早泄、继发性早泄、自然变异性早泄、早泄样射精功能障碍。 (1 )原发性早泄:是指从第一一次性生活开始时就发生早泄，并且在以后的性生活中持续发生。这种早泄多见，射精潜伏期常<1-2 分钟。 (2 )继发性早泄:指过去曾有过段时间正常射精功能的男性，以后突然出现或逐渐出现早泄。 (3 )自然变异性早泄:反复不规律出现的过早射精，是一种性行为的正常变异。 (4 )早泄样射精功能障碍:性交之始即行排精，甚至性交前即泄精，不能进行正常性生活为其主要表现。 6. 早泄如何诊断？ 根据病史和性生活史即可判断。若考虑 PE，再以原发性或继发性归类。留意是为情境性（特定环境或特定伴侣）还是持续出现。 注意其射精潜伏期，性刺激强弱，对生活质量影响，以及有无不当使用药物和毒品。
叶臻
副主任医师
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文章 睾丸里面也能长石头吗？
经常在门诊碰到患者会拿着泌尿生殖系统彩超来问，大夫，我这个是睾丸里面长了石头吗？我一看原来是彩超提示睾丸微石症。睾丸微石症通常没什么症状，很多都是因其他原因进行超声检查发现的。但这个是会对精子活力、密度有一定影响！” 1.什么是睾丸微石症？ 以睾丸内多发钙化为特征的一种临床综合征，是弥散分布于睾丸生精小管内、直径＜3mm 的众多钙化灶形成的综合征。 2.为什么会发生睾丸微石？ 目前的研究表明与睾丸发育异常（如隐睾、睾丸发育不良、克氏综合征等）、肥胖、高脂血症、精索静脉曲张等相关，不管其原因，最终都是胶原物质组织及钙盐包饶脱落的生精小管上皮细胞形成的沉积物导致睾丸微石的产生。 3.睾丸微石会影响什么？ 睾丸微石可能会导致精子生成数量减少，甚至导致睾丸萎缩。同时，有报道称睾丸微石与睾丸肿瘤可能有一定关系，还有认为睾丸微石症是一种疑为癌前病变而又进展相对缓慢的睾丸良性病变。 4.睾丸微石如何治疗？ 对于合并有附睾炎、感染性鞘膜积液者可予抗感染处理；合并有精索静脉曲张且有手术指征者行手术治疗；合并隐睾可行睾丸下降固定术。如果没什么症状，精液质量正常或者已无生育要求，可定期复查彩超（每年）。
叶臻
副主任医师
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文章 男性高雌激素水平对生殖系统有影响吗？
雌激素主要由卵巢分泌，肾上腺皮质、胎盘、睾丸也分泌少许，属于胆固醇的衍生物，又叫类固前激素。所以，男性也是存在雌激素的。男性体内的雌激素有两个来源，三分之一来源于睾丸，三分之二是在睾丸以外由雄激素转化而来。此外，环境及饮食中的白色污染，主要就是雌激素样物质，进一步加剧了人体的雌激素水平增高。很多男性体内雌激素水平越来越高，有的甚至比正常值高出好几倍，而这些高水平的雌激素正好成为男性不育和性功能障碍的危险因素。一般情况下，男性体内雄激素和雌激素维持一种平衡状态，均对生殖系统发挥着重要作用。一旦体内这种平衡被打破，雌激素水平异军突起，就会给不同年龄层的男性带来极大危害。 首先，对儿童来说，现在隐匿性阴茎（阴茎短小）比以前明显增加。这固然与“小胖墩”的增加有关，但不能排除一部分原因是体内雌激素增加的结果。其次，雄激素水平上升，会影响到男性青春期发育、第二性征不明显、阳刚之气不足等，对中青年来说，到了婚育期，男性可能会因雌激素水平过高，出现性功能障碍和精液质量异常。此外，雌激素与雄激素的比例变化，必然会导致睾丸组织结构变化，可能诱发其他疾病。 正常男性体内，睾酮（雄激素）在芳香化酶作用下，可转化成雌二醇(雌激素)。 男性体内的雌激素增加过多，除了与部分内分泌疾病有关外，多数还是与环境污染、非法食品添加剂和不良的生活方式有关。如果身体雌激素过高，雌激素与雄激素的平衡失调，容易诱发肥胖、生精功能障碍或癌症，严重者还会导致不育症。 肥胖者脂肪过多，会增加雌激素的储存，或让雄激素过多地转化为雌激素，从而导致体内雌激素水平变高，作用时间延长。 雌激素可刺激男性乳腺发育，水平过高易诱发乳腺癌。乳腺疾病大多是由雌激素水平过高、内分泌紊乱引起的。 雌激素和雄激素一起作用于睾丸生精功能，如果雌激素相对增多，生精环境就会改变，易诱发精子生成障碍。 当生活节奏较快、精神压力大，人体抵抗力较差，会促进内分泌紊乱。如今的社会，男性的工作压力和生活方式都有了很大变化。缺乏运动和劳动的锻炼，这种生活方式很容易导致体重增加或肥胖，出现脂代谢的异常，进而影响雌-雄激素代谢紊乱即雄激素水平降低，雌激素水平升高。 虽然男性体内雌激素水平异常会导致一系列的问题，但问题的严重性还有待流行病学进一步的研究。因此，存在雌激素偏高的男性也不必恐慌，部分人群可以通过健康的生活方式加以改善，调理到正常生理水平。对于不育的患者，尤其是病情比较严重的患者，可以通过芳香化酶抑制剂（芙瑞、来曲唑等）来降低雌激素、增加雄激素，一旦激素的水平恢复正常，生精的环境得到改善，还是有可能恢复生育能力的。
叶臻
副主任医师
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文章 长期泡热水浴对男性生育有影响吗？
很多人偏爱热水浴，尤其是北方人，但是，长期泡热水浴可能会对男性生育能力下降。因为长期泡热水浴，会使睾丸温度太高，影响精子的产生，导致其数量减少，进一步影响男性生育能力。 不育症的患者数量大幅增加，精子质量的异常越来越突出，年轻化趋势也十分明显。精子质量下降是很多原因造成的，不能忽略日常生活中的一些小事情对精子造成的负效应。 精子的产生始于睾丸，睾丸对温度非常敏感，最适温度为 34℃，比人体正常体温低 2~3℃，最利于精子生成。如果温度过高将对睾九产生不良影响，损伤生精功能。为了保证合适的温度，男性和其他雄性哺乳动物一样， 都有一个体外的“袋”即阴囊， 为睾丸提供个较低的温度。阴囊的低温环境确保睾丸能够产生优质的精子，也有利于精子在附睾的储存。 一些不育症患者的阴囊温度高于正常人阴囊温度，特别是有精索静脉曲张或特发性不育症的男性，其睾丸的温度比正常生育能力男性的高，长此以往就会影响到睾丸的精子生成。 机体除了为睾丸提供一个包裹物作保护， 还为此提供适应的环境温度，以下 5 个特征使睾丸在生理上可以维持低温：（1）肉膜肌；（2）提睾肌；（3）血管的逆流热交换系统；（4）皮肤脂肪层缺如；（5）大量汗腺。 泡热水澡会令包裹着的睾丸的阴囊处在高温中，而阴囊受到高温的影响，打乱了其温度调节平衡器，从而引发对精子的热伤害。长时间热水浴导致睾丸温度过高，严重影响精子的生成。因此洗澡水温宜控制在 30°C 左右。应每天用冷水清洗阴部，这样对预防包皮垢引起的炎症也有好处，另外注意不要用香皂等清洗阴部，这样很容易破坏尿道自身免疫环境，容易引起炎症反应。香皂中的某些成分还可能杀死精子，所以应使用清水或者男性专用洗液等。 有研究发现，连续 3 天在 43~ 44C 的温水中浸泡 20 分钟，原来精子浓度正常的人，精子浓度可降到 1000 万条/ml 以下，这种情况可持续 3 周。因此过频、过久的热水浴或桑拿对精子数量少、活率低的不育患者是不适宜的。
叶臻
副主任医师
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文章 你不知道的睾丸显微取精术-详细讲解都在这里
1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹也因此荣获2010年诺贝尔奖。试管婴儿技术经过多年的发展，已经为众多不孕不育夫妇圆了求子梦想，然而，在这些不孕不育病人中，却有一部分患者无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。 无精子症患者大约占了不育症患者的1%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。前者睾丸生精功能正常，可以通过睾丸穿刺或活检取到精子通过试管婴儿技术生育后代；而后者指睾丸功能衰竭，一般药物治疗很难奏效，目前这部分患者只能选择借助人类精子库的精子来生育非自己遗传学的后代。 近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没有发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。对于非梗阻性无精子症患者，睾丸功能虽然严重受损，睾丸穿刺活检可能取不到精子，但是睾丸内可能尚存在部分、局灶性的正常生精组织，这样就可以通过显微取精手术，在高清晰度的手术显微镜下寻找睾丸内的精子，极大提高了找到精子的可能性及精子的采集量。 如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只要获取一个形态正常、活的精子，结合单精子卵胞浆内注射技术就可能受精、妊娠，为此类患者带来了生育后代的希望。 1. 睾丸显微取精的理论依据是什么？ 近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。 2.睾丸显微取精的适应症有哪些？ （1）非梗阻性无精子症患者； （2）取卵当日梗阻性无精子症睾丸穿刺取精失败的患者； （3）隐睾术后患者； （4）Y染色体C区部分缺失患者； （5）克氏征（47,XXY）； （6）梗阻性无精子症患者，女方卵巢功能不好的，避免多次穿刺取精。 若术中能够获取较多精子，还可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；若术中未取到精子或取到的精子不符合辅助生殖治疗，可能需行供精治疗。 3. 实行睾丸显微取精术的条件有哪些？ （1）强大的实验室与遗传室的诊断（完整充分评估睾丸生育能力以及取到精子后对下代是否影响等）； （2）良好的显微外科基础； （3）稀少单个精子冷冻保存（多余精子尽量冷冻保存，以免患者一次不成功，再次利用冷冻精子继续行ICSI治疗）； （4）单精子卵泡浆内注射技术； （5）精子库的支撑（保底方案，万一没有找到精子，可以使用精子库的精子治疗）。 4.睾丸显微取精的优点有哪些？ （1）可以充分暴露睾丸组织，不遗漏“局部生精灶”； （2） 显微镜的放大作用下，更有助于医生在直视下止血，取更精准、更小的组织，把损伤降到最小。 5.手术后生育的孩子跟正常小孩一样吗？ 根据国内外的报道，在术前男女双方检查没有明显遗传疾病的情况下，这种技术出生的小孩与其他试管婴儿并无统计学上的差异。对于男女双方存在遗传疾病的情况下，往往需要遗传专家咨询后，夫妻双方知青同意前提下，再决定是否进行手术。 6.睾丸显微取精术的未来的性生活有影响吗？ 这类患者雄激素水平普遍偏低，即使不做手术也需要激素治疗；另外，文献报道以及我们自己的临床实践，均未发现有明显的不良影响，国外报道术后一年患者的雄性激素水平可以恢复到术前水平。 7.取精成功率及受孕率如何？ 目前我院在湖北省较早开展睾丸显微取精术，近三年来做了350例左右，取精成功率42.68%，临床妊娠率52.88%. 8.睾丸显微取精术操作流程？ (1）夫妻双方在充分知情同意下，在男科门诊完成男方所有的检查结果； (2) 一般住院3-4天，取到精子后交给精子库冷冻保存，若没有取到精子，将来可能需要考虑供精准备。 如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻
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文章 关于染色体核型最全面的知识点（二）
9、哪些人群需要检查染色体核型分析？ 生殖功能障碍者或者 35 岁以上的高龄孕产妇（产前诊断） 在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有 7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有 X 染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母 多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有 21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 性情异常者 身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的 1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为 1/800，在男性精神发育不全者中为 1/100，而在男性不孕者中可高达 1/10。 接触过有毒、有害物质者 工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者； 多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者 婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？ 正常男性染色体核型为： 46, XY 正常女性染色体核型为： 46, XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 染色体变异（又称染色体多态性） 染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指 D/G 组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y 染色体的异染色质区增加以及 1、9、16 号染色体副缢痕增加或缺失等。 染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？ 异染色质区增加 qh+，如 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+ 1 号，9 号，16 号，Y 染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的 DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 倒位, 如 inv9，invY 9 号和 Y 染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道 inv9 跟流产和不良生育史有关。 随体及随体柄变异, 如 13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs 染色体 D 组（包括 13，14，15 号染色体）和染色体 G 组（包括 21，22 号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 其他常见正常变异 Yqh-是指 Y 染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指 1 号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指 13，14，15，21，22 号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指 13，14，15，21，22 号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指 13，14，15 号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh 是指异染色质区位于 9 号染色体的长臂和短臂；9ph 是指异染色质区仅位于 9 号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含 DNA 主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？ Turner 综合征：核型为 45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是 45, X，其中大约 3/4 是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 X 三体综合征： 47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随 X 染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 克氏综合征：其核型为 47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为 2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 13-三体综合征：又名 Patau 综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到 6 个月，少于 5%的患者活到 5 年以上。 18-三体综合征：又名 Edwards 综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3 在 1 个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于 10%的个体能活到 1 岁，少数病人已活到 10 余岁。 5-P 综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4 岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？ 如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻
副主任医师
武汉华科生殖专科医院
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