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在正常人群中,耳聋基因的携带并不意味着一定会导致耳聋。即使夫妇听力正常,也有可能生下聋儿;而有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。据统计,听力正常的育龄夫妇中至少携带一种基因突变的几率为6.3%。因此,对于无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇,进行常见耳聋基因筛查是必要的。
耳聋基因突变是先天性耳聋发病的主要原因,并与迟发性耳聋、药物性耳聋等有密切关联。在中国人群中,耳聋基因携带率高达4-5%,主要通过隐形遗传方式传递给后代。耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,为耳聋的预防、干预和治疗提供指导。
随着医疗技术的进步和国民生活水平的提高,新生儿听力及基因联合筛查正在全国范围内普及。然而,耳聋基因筛查通常需要自费,并且费用较高。因此,是否进行耳聋基因检测的选择权在于父母本身。
做出这个选择的好处包括:1)尽早发现药物敏感性个体,预防“一针致聋”;2)尽早发现迟发性耳聋个体,采取相应预防措施;3)明确耳聋的病因,采取适当的治疗方法;4)为科学婚配、优生优育提供指导,预防聋传聋现象。
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