本文将分析一位31岁女性患者的案例，患者有家族遗传性易栓症的风险因素，曾经历过胎停，希望能够保住当前的胎儿。经过一系列的检查和基因检测，发现患者存在蛋白C基因突变，尽管蛋白C活性正常，但仍然表现出高凝状态，提示可能存在家族遗传性易栓症的风险。

在孕8周时，患者的凝血状态明显高于正常孕妇，虽然其自身无血栓史，但其父亲在49岁时确诊为心梗，59岁时确诊脑梗。为了进一步了解患者的凝血功能和基因状况，进行了血栓与出血性疾病检测（二代测序基因检测），结果显示患者存在蛋白C基因突变，可能是导致高凝状态的原因。

通过本案例，我们可以得出以下几点结论：首先，即使首胎正常分娩，仍然需要在后续妊娠中进行凝血功能监测；其次，多种因素可以影响血栓事件的发生风险，包括年龄、体重指数、代谢、生活方式、饮食结构和药物因素等；再次，当发现凝血功能异常时，除了进行基础的凝血因子活性检测和获得性易栓症相关检测外，还需要进行血栓或出血性疾病相关基因检测，以防漏诊；最后，基因检测的结果可以指导治疗方案的制定，例如本案例中，患者可以应用低分子肝素进行治疗，并在非孕期继续监控血液状态，必要时启动药物预防血栓事件的发生。

本案例强调了基因检测在诊断和治疗家族遗传性易栓症中的重要性，并提醒我们在临床实践中要警惕那些表面上看起来“正常”的化验结果，可能隐藏着潜在的风险因素。