小脑扁桃体下疝畸形是一种颅颈交界区畸形，亦称为Chiari's畸形。其主要病理表现是小脑扁桃体下垂至枕骨大孔水平以下。该疾病可能与其他病理状况合并，如脊髓空洞症、颅底凹陷畸形和脑积水等。一般认为，小脑扁桃体下疝畸形的病因是先天性的后颅窝容积狭小，导致小脑扁桃体被“挤出”枕骨大孔，压迫延髓，并影响脑脊液循环途径，引起一系列症状。磁共振电影检查可以揭示枕骨大孔区域脑脊液的流动过程，帮助诊断该疾病。

小脑扁桃体下疝畸形与急性小脑扁桃体下疝不同，前者是缓慢发生的，而后者见于外伤、脑出血等急性颅内压增高时，随时可能引起呼吸、心跳骤停。小脑扁桃体下疝畸形可以对身体造成损害，包括局部压迫症状和脊髓空洞症等。治疗方法主要是手术，通过后颅窝扩容解除枕骨大孔处的卡压，恢复脑脊液流动的正常生理状态。手术可以缓解疼痛和神经卡压症状，终止脊髓空洞症的发展，但对已经丧失的神经功能无法完全恢复。因此，早期治疗非常重要。