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假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH)是一种常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病。该疾病主要由软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变引起,少数情况下也可能由COL9A3基因突变导致。PSACH的特点包括不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病和脊柱骨骺干骺端发育不全。
临床表现方面,PSACH患者的头部和面部通常正常无畸形,智力也正常。然而,在20个月龄后,患者会出现侏儒症状,中度或严重的短肢型矮小,生长速度下降到低于标准生长曲线约2岁。成年后,男性平均身高为120厘米,女性为116厘米。其他症状包括轻微的指过短、韧带松弛和关节过度伸展,特别是在手、膝盖和脚踝处;开始走路时出现特征的蹒跚步态;一些人报告有轻度肌病;肘部和臀部的伸展受限;下肢内翻为主,外翻或风吹畸形也可见到;儿童时期的关节痛,特别是下肢的大关节;上肢和脊柱的骨关节炎可能发生在成年早期。退行性关节疾病是进行性的,约50%的PSACH最终需要髋关节置换手术。轻度脊柱侧凸也可能出现,并可持续到成年。齿状骨发育不全并不常见,但有时也会发生,可能导致颈椎不稳,出现一系列神经系统并发症;腰椎前凸(约占50%的患者)也可能出现,没有软骨发育不全明显。
在影像学特征方面,长骨骺和干骺端同时受累,延迟骨化伴长骨骺端和干骺端不规则;股骨头骨骺小,短股骨颈,干骺端不规则,呈喇叭形;骨盆小,髋臼边缘不规则,易硬化;显著的指过短;短的掌骨和指骨显示小的或圆锥形的骺端和不规则的干骺端;小而不规则的腕骨;骨龄延迟;脊柱可有轻度胸腰区后凸,腰椎前凸,一些患者可见到脊柱侧弯;侧位X线上椎体的中间突或舌突,椎体后缘无凹陷;椎体的这种独特外观随年龄的增长而趋于正常,这强调在儿童时期进行用于诊断的X线片的重要性。
PSACH的诊断主要依赖于遗传史和具有上述典型的临床和影像学特征。青春期前患儿的X线片,至少需要双下肢全长片、脊柱全长正侧位和手腕正位。如果上述临床特征不典型,通过基因检测到致病基因突变可以明确诊断。截止2019年4月,HGMD已收录107种COMP致病性基因突变与假性软骨发育不全有关,其中主要为错义突变。HGMD已收录4种COL9A3基因突变导致假性软骨发育不全。
目前没有针对性药物治疗,不推荐生长激素单纯用于增高。手术治疗重点在于纠正双下肢畸形,发育期可行半骨骺阻滞术,其他可行截骨矫形术,但总体复发率高。对于下肢畸形严重的PSACH患者,即使年龄不大,单纯半骨骺阻滞术也不适合,常需联合截骨内固定或截骨外固定架矫形。因为骨骺受累,年龄大的患者常出现早发性骨关节炎,可予止痛对症治疗,成年后常需行关节置换术。颈椎融合固定用于颈椎失稳患者。腰椎前凸常由髋关节屈曲挛缩导致,一般行物理保守治疗。
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那天,阳光明媚,却没能驱散我心头的阴霾。奶奶,那个曾经活力四射的老人,如今却因为一场意外摔伤,卧床不起。看着她那苍白的脸庞,我的心像被针扎了一般,痛得无法呼吸。
奶奶的摔伤让我焦虑不已,我四处打听,希望能找到最好的治疗方法。终于,我决定在京东互联网医院寻求帮助。医生,一个慈祥的中年男子,他的声音像春风拂过,让我心中的焦虑稍微缓解了一些。
“奶奶摔伤了,有什么推荐么?”我急切地问道。
“可以吃钙片和鱼油,对恢复有帮助。”医生的声音温和而坚定。
“我看钙片是买柠檬酸钙更好些?”我追问。
“可以吃,都差不多。”医生回答得简单而直接。
我又问:“鱼油呢?还用搭配卵磷脂?”
“健康指导,这个需要根据奶奶的具体情况来定。”医生的话让我有些迷茫。
挂断电话后,我心中五味杂陈。钙片和鱼油,这些看似普通的保健品,竟然成了我拯救奶奶的希望。我开始在网上搜索,希望能找到更多关于这些保健品的信息。
肾虚头晕吃什么好?这个问题在我心中萦绕。我翻阅了无数的资料,试图找到答案。终于,我找到了一些关于钙片和鱼油的知识,它们对骨骼健康和心血管健康都有益处。
我开始按照医生的建议,给奶奶买了钙片和鱼油。看着奶奶每天按时服用,我的心渐渐踏实了。我知道,这只是治疗的第一步,未来还有很长的路要走。
在这个过程中,我深刻体会到了健康的重要性。我们总是等到失去健康的时候,才后悔当初没有好好珍惜。现在,我只想告诉所有人,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过类似的情况啊?有没有什么好的建议可以分享?希望我们都能在健康这条路上,走得更加稳健。
那是一个普通的周五下午,我像往常一样,坐在办公室里处理文件。突然,手机震动了一下,是京东互联网医院的健康咨询。我点开一看,原来是体检报告显示我有骨质疏松的前兆。
我愣住了,54岁,本以为自己还年轻,没想到健康问题已经悄悄找上了门。我赶紧给医生发消息,询问应该吃什么来改善这种情况。
医生很快回复了,他告诉我,补钙是关键。他推荐了一种补钙产品,说只吃这一个就可以。
我有些犹豫,毕竟我对这些保健品不太了解。医生看出了我的疑惑,他告诉我,健力多和这个产品都很好,但这个更符合我的需求。
我决定试试,毕竟健康最重要。医生又告诉我,为了更好的吸收,建议与药物、茶酒、饮料、牛奶分开间隔2小时以上食用。
我开始按照医生的建议,每天定时服用补钙产品。刚开始的时候,我总是担心效果,心里七上八下的。但渐渐地,我发现我的睡眠质量提高了,精神状态也好了很多。
有一天,我忍不住问医生,这种补钙产品要坚持吃多久才好。医生告诉我,至少要吃2到3个月以上。
我心里松了一口气,原来这么久。我开始期待,期待我的身体状况能有所改善。
现在,我已经坚持吃了快两个月了。我感觉自己的身体状况确实有所改善,不再那么容易感到疲劳了。我真的很感谢京东互联网医院的医生,是他们给了我信心和希望。
想问问大家,有没有出现过类似的情况啊?如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我,一个五十岁的中年男人,正坐在沙发上,眉头紧锁,手里拿着一款钙片说明书,心里满是疑惑。
最近,我总是感觉腰酸背痛,有时候甚至觉得腿脚无力。我知道,这是年龄带来的变化,但心里还是有些不安。于是,我决定上网查查,看看有没有什么好办法。
在京东互联网医院,我找到了一位公共营养师,她耐心地听我描述了我的症状,然后给我推荐了一款钙片。
“您好,我是公共营养师**,很高兴由我为您提供咨询服务。”她的声音温和而专业。
“您看的这款就可以呢。”她的话让我有些意外,但她的语气让我感到安心。
“这款钙剂是柠檬酸钙,而不是碳酸钙。柠檬酸钙的胃肠道反应小,而且好吸收,不胀气,比碳酸钙吸收率高约24%。”她详细地解释了这款钙片的特点。
“您看的这种就很适合孕产妇和老人,因为孕产妇和老人胃肠道比较弱,这款胃肠道反应小,建议每天2-3粒,随餐或餐后吃。”她的建议让我感到放心。
我点了点头,表示明白了。然后,我又问她:“选哪种规格比较好呢?”
“这个就可以了。”她回答得很快,让我有些疑惑。
“就是第一个。”她再次确认了我的选择。
挂断电话后,我感到一阵轻松。虽然我对自己的身体状况还是有些担忧,但至少我知道了该吃什么钙片。
我开始按照营养师的建议服用钙片,同时,我也开始注意自己的生活习惯,尽量保持饮食均衡,多参加户外活动。
几天后,我明显感觉到腰酸背痛的症状有所缓解,腿脚也变得有力了。我知道,这不仅仅是钙片的作用,更是我自己的努力。
我想,这就是生活的真谛吧。无论遇到什么困难,只要我们勇敢面对,积极应对,就一定能够找到解决问题的方法。
想问问大家,有没有出现过类似的困扰呢?如果有的话,你们又是怎么解决的?
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣着一只小兔子,怦怦直跳。我今年14岁,身高1米6,看着同龄人一个个比我高,心里那个急啊。
医生姓李,看起来很亲切,他先问我:“14岁可以吃吗?”我点点头,心里暗自庆幸,还好我还没长残。
“身高现在1米6?”李医生的声音很温和,“想补补钙能长高点。”我不好意思地点了点头。
李医生问了我一些关于药物过敏史、肝肾功能和其他病史的问题,我如实回答。他问:“以前吃过钙片吗?”我回答:“现在吃着呢。”
李医生说:“嗯,可以吃,跟钙片一起吃对吧?”我回答:“嗯。”他又问:“饭前饭后有要求吗?”我摇摇头,“没有。”
李医生说:“那就饭后吃,上午吃钙片。”我听了,心里顿时松了一口气,原来这么简单。
我接着问:“医生,还想请教您一下,如果想长高还有其他方法吗?”李医生说:“多运动,比如打篮球。”我听了,心里一阵激动,因为我也喜欢打篮球。
我又问:“还有其它辅助长高的食品吗?”李医生说:“多吃点骨头汤。”我听了,心里一阵暖流,感觉医生真的很贴心。
离开医院的时候,我心里充满了希望。我知道,长高不是一朝一夕的事情,但我相信,只要我坚持,一定会有所收获。
回到家,我告诉妈妈我去看医生的事情,她听了也很高兴。她说:“孩子,妈妈相信你,只要你努力,一定可以长高的。”
从那天起,我开始坚持每天打篮球,多吃骨头汤,还按时吃钙片。虽然过程很辛苦,但我从未放弃。
几个月后,我再次去京东互联网医院复查,李医生看到我,笑着说:“不错,长高了。”我看着镜子里的自己,心里充满了喜悦。
我想,这就是坚持的力量吧。只要我们坚持不懈,就一定能够实现自己的梦想。
想问问大家,有没有像我这样,因为身高而感到困扰的呢?你们又是怎么克服的呢?欢迎在评论区分享你们的经历。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的咨询室里,我坐在那里,心情如同窗外的天气,阴晴不定。
“您好,我是营养科刘医生,很高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“我70多岁的父亲和50岁的母亲都到了更年期,我想问问,他们分别吃哪一种保健品比较好?”我小心翼翼地问道。
刘医生微笑着回答:“您好,请问老人是否对药物或食物有过敏?肝肾功能是否有异常?有无其他既往病史?”
我一一回答了医生的问题,包括父亲血压有点高,小腿膝盖旁最近有点痛,母亲则处于更年期,有骨质疏松的情况。
刘医生听完后,沉思了一会儿,然后说:“70多岁的老人,建议选择绿瓶,主要是缓解膝盖关节部位的剧痛的,它富含MSM,止痛效果比较好,服用方法建议您早中晚饭后各一粒,温水吞服。”
“50岁的老人,建议选择红瓶,主要更多是减轻关节磨损,预防软骨流失,这边建议早、晚饭后各一粒,温水吞服。”
我听了医生的建议,心中有些疑惑:“为什么我不推荐蓝瓶的?”
刘医生耐心解释:“为了您的使用安全,使用商品前请您仔细阅读商品说明书,尤其重点关注禁忌及注意事项,若没有任何使用禁忌,方可使用商品,若您在使用过程中出现任何不适或疑问,请您及时上线咨询或去医院就诊,不适随诊。”
我点了点头,表示理解。刘医生又告诉我,关于补钙,正常情况下,50岁以后钙的推荐摄入是1000mg/d,首先推荐是饮食摄入,富含钙的食物有牛奶、酸奶、豆制品、海带、绿叶蔬菜等;如若饮食摄入不足,可适当的补充钙剂,但补充的剂量和周期建议先去医院进行相关检查,明确自身储备情况后再决定。
离开咨询室的时候,我心中充满了感激。虽然保健品不能完全治愈疾病,但它们能在一定程度上缓解症状,改善生活质量。我决定回家后,按照刘医生的建议,为父母购买合适的保健品。
在回家的路上,我看着窗外的风景,心中默默祈祷,希望父母能够健康长寿,享受美好的晚年生活。
想问问大家,你们家里有老人处于更年期吗?你们是如何帮助他们缓解症状的呢?
那天,我正走在回家的路上,突然脚下一滑,重重地摔了一跤。当时只觉得一阵剧痛,脚踝处像是被什么东西狠狠地撞了一下。
我挣扎着站起来,发现脚踝肿得像个馒头,连走路都困难。心里一沉,这不会是骨折了吧?我赶紧拿出手机,预约了京东互联网医院的在线咨询。
医生很快就接了我的电话,声音温和而专业。我向他描述了我的症状,他让我把片子发给他看看。
我按照医生的要求,上传了片子。没过多久,医生就回了消息,告诉我:“第五跖骨基底部骨折,对位对线还好。”
听到这个消息,我心里的一块大石头落下了,但紧接着又涌上了新的担忧。我小心翼翼地问:“能定残吗?”
医生沉默了一会儿,然后说:“一般情况下可以定10级,当然要看恢复情况。”
我追问:“工伤的话,能定几级残?”
医生回答:“工伤的话,这个要根据具体情况来定,需要结合你的工作性质和恢复情况来评估。”
听到这里,我心里五味杂陈。一方面,我担心自己的伤势会影响今后的工作;另一方面,我又担心工伤鉴定会带来一系列繁琐的程序。
医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“别担心,我会帮你联系工伤鉴定部门的,一切都会按照规定来。”
那一刻,我感受到了一种前所未有的安心。我知道,无论结果如何,我都不是一个人在战斗。
接下来的日子里,我按照医生的建议,积极配合治疗。虽然过程痛苦,但我始终保持着乐观的心态。
终于,工伤鉴定结果出来了。我定的是10级伤残,虽然不是最严重的,但我也知道,这对我来说,是一个不小的打击。
但我没有放弃,我坚信,只要我努力,一定能够重新站起来,重新回到工作岗位。
现在,我已经康复了,重新回到了工作岗位。每当想起那段日子,我都会感慨万分。是京东互联网医院的医生,给了我重新站起来的勇气和力量。
想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,你们又是怎么应对的呢?
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,看着妈妈坐在一旁,她的脸色苍白,眼神中透露出一丝无助。
“妈,你怎么了?”我关切地问道。
妈妈叹了口气,说:“我这腿,最近总是抽筋,疼得我晚上都睡不着觉。”
我立刻意识到,这可能是骨质疏松的症状。我上网查了查,发现妈妈的情况确实符合这个病症。我心中一阵焦虑,不知道该怎么办。
“妈,你有没有去医院看过?”我问道。
妈妈摇了摇头:“我害怕,不知道该去哪里看。”
我安慰她:“妈,别担心,我帮你找个好医生。”
于是,我打开了京东互联网医院,找到了一位专业的医生。医生详细询问了妈妈的情况,然后给出了诊断:“您妈妈这是骨质疏松,需要补钙和服用关节疼痛片。”
我听了医生的建议,立刻下单购买了这两种药物。医生还告诉我,补钙的同时要补充维生素D和维生素K2,这样才能更好地吸收钙质。
我按照医生的指导,给妈妈买了牛奶、钙片和关节疼痛片。妈妈开始服用这些药物后,疼痛逐渐减轻,晚上也能睡得安稳了。
在这个过程中,我深刻体会到了作为子女的责任。我意识到,我们应该更加关心父母的健康,及时发现并解决问题。
“妈,以后我会更加注意你的身体,有什么不舒服的,一定要告诉我。”我对妈妈说。
妈妈微笑着点了点头:“谢谢你,儿子。”
我看着妈妈,心中充满了感激。我知道,只要我们用心去关爱父母,他们一定会健康长寿。
“想问问大家,有没有遇到过类似的情况啊?”我忍不住在心中问道。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我自言自语。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我继续想。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我最后想。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的一角,我坐在咨询室里,心情如同窗外的天气,阴晴不定。
“您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“您好,感谢您的信任!”医生微笑着,那笑容仿佛能驱散我心中的阴霾。
“什么年纪?”医生的问题让我一愣,我回答:“01年。”
“20岁。”我补充道。
医生沉思了一会儿,然后说:“需要查一查骨龄,看看骨骺端有没有闭合。甚至还需要查25羟维生素D,生长激素。如果骨骺端闭合,再长高的可能性就很小。如果没有了生长发育的潜能,钙片以及其它补品只是提供长高的原料,但如果缺乏长高的驱动器,补太多也是没有意义的。”
听到这里,我的心沉了下去。我追问:“骨骺端一般是不是24岁左右就闭合了?”
医生回答:“骨骺端在20岁之前,绝大多数闭合了。”
我追问:“闭合以后吃了是不是就没有用了?”
医生沉默了一会儿,然后说:“闭合之后就没有什么用了。”
那一刻,我仿佛看到了自己的一生,定格在了20岁的这个高度。我感到一阵失落,但也有一丝释然。
离开医院的时候,我走在熟悉的街道上,阳光依旧明媚,但我的心情却如同这阳光下的阴影,难以消散。
我开始反思自己的生活,是否因为身高的问题,错过了很多机会?是否因为身高的问题,让自己变得自卑?
我开始尝试改变,不再因为身高而自卑,而是努力提升自己的内在素质。我开始更加关注自己的健康,不再忽视那些微小的身体信号。
我想,这就是成长吧。即使身高无法改变,但我们可以通过努力,让自己变得更加优秀。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有因为身高的问题,而感到自卑或者失落?又有没有像我一样,通过努力,让自己变得更加优秀的呢?
那是一个普通的夜晚,我像往常一样在厨房忙碌着,突然脚下一滑,‘咔嚓’一声,我的脚崴了。当时我就疼得直不起腰,心里那个慌啊,不知道该怎么办。
第二天,我硬撑着去了附近的医院,拍了片子,医生说没事,只是软组织损伤。我心里稍微松了口气,但脚还是疼,尤其是往左转的时候。
我赶紧上网搜索,看到有人说肾虚脚后跟疼吃什么药管用,心里又慌了。这脚疼和肾虚有什么关系?我越想越觉得不对劲,于是决定再咨询一下医生。
我通过京东互联网医院预约了医生,医生问了我一些问题,比如疼了多久,有没有红肿,走路怎么样。我如实回答了,医生说可能是软组织损伤,让我24小时内冷敷,24小时后热敷,用云南白药或者扶他林消肿。
我听了医生的建议,开始冷敷,但心里还是不踏实。我一边敷着冰袋,一边想着,这脚疼到底是怎么回事呢?我上网查了查,有人说可能是肾虚,有人说可能是关节炎,还有人说可能是骨折。我越想越害怕,不知道该怎么办。
我决定再咨询一下医生,医生告诉我,如果拍片没有问题的话,可以按照他说的方法处理。他还说,如果越来越红肿,疼痛,要及时去医院复查片子。
我心里稍微安定了一些,但走路还是不敢吃力。我尽量减少活动,每天按时冷敷,然后热敷。虽然脚还是有点疼,但我感觉好多了。
现在回想起来,那段时间真的是度日如年。我每天都在担心自己的脚,担心是不是得了什么严重的病。但通过京东互联网医院的医生,我得到了及时的治疗和建议,让我能够安心地在家休息。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的周末,我像往常一样在厨房忙碌着,准备一顿丰盛的晚餐。突然,一阵剧烈的疼痛从我的左肩膀传来,我几乎无法承受。我愣住了,那是一种前所未有的刺痛,仿佛有一把尖刀直插进我的肩膀。
我赶紧放下手中的锅铲,揉了揉肩膀,疼痛似乎有所缓解。但我的心却开始慌乱起来,毕竟前一天我才因为微骨折去了医院。医生告诉我,手臂要蜷缩等待4周自己愈合。现在,肩膀突然刺痛,这正常吗?
我立刻拨通了京东互联网医院的电话,接通后,我向医生详细描述了我的病情。医生耐心地听我讲述,然后问我:“哪个位置骨折呢?”我回答:“左肩膀。”医生说:“骨折疼痛是正常的,你不用担心。”
我接着问:“那突然刺痛是正常吗?”医生回答:“你昨天刚摔伤,今天痛是正常的。不过,如果你觉得痛得厉害,最好还是去医院复查一下。”
我心中有些不安,但医生的话让我稍微安心了一些。我问他:“医生叫你什么时候去复查?”他回答:“没。”我又问:“哪个位置骨折了?”他回答:“肩膀那里?”我点了点头。
我决定还是去医院复查一下,毕竟安全起见。我挂了电话,立刻收拾好自己,出门去了医院。在医院里,我遇到了一位和蔼的医生,他详细询问了我的病情,然后给我做了检查。他告诉我,我的肩膀骨折已经有所愈合,但还需要继续观察。
在回家的路上,我心中充满了感慨。这次的经历让我深刻体会到,健康真的是无价之宝。我决定以后要更加注意自己的身体,不再忽视任何不适。同时,我也对京东互联网医院的服务感到非常满意,它让我在第一时间得到了专业的医疗咨询,避免了病情的加重。
想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,你们是如何应对的呢?希望我的经历能给大家带来一些启示,让我们一起关注自己的健康,珍惜每一天。