先天性脑积水是一种在婴幼儿时期常见的疾病，早期可能对智力没有影响，但如果不及时治疗，晚期病例可能会出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪等症状。最终，多数患者会因为营养不良、压疮和呼吸道感染等并发症而死亡。

该疾病的发生原因是多方面的，主要包括先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室中孔或侧孔闭锁等。根据脑脊液系统功能障碍的性质，可以将其分为梗阻性和非梗阻性两类。前者是由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅所致；后者则多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍引起。

在临床上，婴幼儿先天性脑积水通常在出生后数周至数月内被发现，表现为头颅进行性的异常增大，且与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下、双眼球下视、眼球向下转、巩膜上部露白、前囟扩大且张力增加、其他囟门也可扩大、颅骨骨缝分离、头皮静脉扩张等都是其特征。头颅叩诊呈“破壶音”。虽然早期颅内压增高症状可能不明显，但随着病情的恶化，患者可能会出现反复呕吐、脑退行性变、脑发育障碍、四肢中枢性瘫痪、智力改变和发育障碍、视神经受压萎缩、眼球震颤、惊厥等症状。