先天性内斜视是一种罕见的眼部疾病，通常在出生后或出生几天内发生。由于新生儿的父母很少在这个阶段就医，临床上很少见到这种情况。然而，生后早期发现斜视的情况比较常见。父母可能会把双眼视轴平等的不稳定性误认为是先天性内斜视，或者在婴儿时期，由于鼻部尚未完全发育，存在内眦赘皮和“假性内斜视”，也容易引起混淆。

大多数先天性内斜视患者在第一眼位有交替注视，双眼视力相等，向两侧看时有交叉注视。少数患者无交替性注视，斜视眼可能发生弱视，弱视发生率约占40%，并且弱视程度很深，伴有旁中心注视。斜视角度大于30△，约有50%的患者超过50△，远近距离斜视角相等，且稳定，不受调节影响，偶见斜角在几个月内有明显改变。患儿两眼常常不能外展，但这不是双眼外展神经麻痹，而是继发于交叉注视的结果。

先天性内斜视还应与眼球后退综合征、Mobius综合征、外展神经麻痹等疾病进行鉴别。鉴别方法包括：头部固定于直立位，给迷路以刺激；将有交叉性注视的先天性内斜视患儿，包括一眼数日，则另一眼可产生外展运动；牵引试验，在全身麻醉下，有交叉注视的先天性内斜视患儿，牵引试验正常，外展时被动性阻力。如麻醉加深时，内斜视可以消失，并且可呈现外斜。

先天性内斜视患儿至2～3岁时，可出现分离性垂直性斜视表现为非注视眼上转、外旋，注视眼下转、内旋；78%的患者伴有下斜肌功能过强；还可见眼球震颤，为旋转性或水平性，震颤有时是隐性的，仅仅在遮盖一眼后出现，或在内收时眼震减轻，外展时眼震增加。睫状肌麻痹屈光检查证明轻度、中度远视占90%，双眼屈光相近似，散光或近视也可存在。AC/A正常。

诊断先天性内斜视需要进行一系列检查，包括测量斜视角、散瞳验光和知觉试验。斜视角可以通过Hirschberg和Krimsky方法测量，令患儿注视灯光，用基底向外三棱镜看用多大度数能将角膜反光点映在角膜中央即为斜角。散瞳验光和知觉试验也可以帮助医生更准确地诊断这种疾病。