GNE肌病是一种罕见的常染色体隐性肌肉疾病，主要特征是进行性小腿前部骨骼肌萎缩无力。该病因编码唾液酸生物合成限速酶的GNE基因突变引起，过去也被称为遗传性包涵体肌病(HIBM)、野中肌病和远端肌病伴随镶边空泡。

成人早期发病，双侧足下垂是典型的临床表现。随着时间推移，病情会缓慢发展，影响全身的骨骼肌，直到晚期股四头肌相对保留。由于病程漫长，治疗往往被延误。

如果年轻人出现双侧足下垂，应考虑GNE肌病的可能性。确诊需要进行肌肉活检和基因检查。肌肉活检的组织病理学发现包括纤维大小变异、萎缩的纤维、缺乏炎症，以及改良的Gomori毛状体染色显示的特征性的“边缘”空泡。GNE基因的两个等位基因都存在致病性（主要是错义）突变，从而证实这一诊断。

目前的治疗方法包括底物替代和基于基因治疗的策略。低物替代是给予唾液酸，一日三次一次6克。N-乙酰-D-甘露糖胺（ManNAc）是一种不带电荷的单糖，是唾液酸生物合成途径中的第一个前体分子，单剂量口服3和6g甘露酸是安全的，耐受性良好。口服甘露酸吸收迅速，半衰期约2.4h。每天两次6g的给药方案。除了这些，促进自噬药物雷帕霉素、促进生长药物他莫昔芬、改善代谢药物一水肌酸和硫辛酸也可以尝试。